Manifestações Orais da Síndrome de Ehlers-Danlos

Os sinais clássicos intraorais da SED são tão importantes que podem apontar para um eventual diagnóstico dessa condição!

INTRODUÇÃO

Se as mãos sangram quando são lavadas, com certeza há preocupação. No entanto, muitas pessoas acham normal apresentar sangramento gengival ao escovar os dentes ou utilizar o fio dental.O inchaço e o sangramento gengival são sinais de que algo está errado. A maioria dos pacientes com SED (Síndrome de Ehlers-Danlos) apresentam esse quadro e nem sempre é dada a devida atenção. Esse pode ser um primeiro motivo para procurar ajuda de um dentista.Muitas vezes os tratamentos propostos não levam em consideração nossas peculiaridades e acabam por comprometer ainda mais o quadro apresentado,muitas vezes com consequências desastrosas.Portanto, os problemas orais relacionados à Síndrome de Ehlers-Danlos devem ser conhecidos pelos pacientes, familiares e também, pelos profissionais de saúde.

*No final deste texto você saberá como participar de uma pesquisa sobre SED e saúde bucal.

SINAIS ORAIS DA SED

Mucosa oral - Pode ser tão frágil quanto a pele. E pode se romper facilmente com o toque dos instrumentos.É comum ocorrer dificuldades com suturas.

Os tecidos periodontais - Perio significa ao redor. Dontal refere-se a dentes. Logo, doenças periodontais são infecções das estruturas situadas ao redor dos dentes, as quais incluem gengivas, ligamento periodontal e osso alveolar (que consiste no tecido ósseo responsável pela sustentação aos dentes).

A fragilidade da gengiva pode ser detectada após os tratamentos, como profilaxia (tratamento preventivo, como por exemplo, a limpeza dos dentes), cirurgia periodontal ou extração. A hemorragia pode ser de difícil controle durante os procedimentos cirúrgicos. Há um início precoce da periodontite generalizada , sendo uma das mais significativas manifestações orais da síndrome. Isso pode levar à perda prematura dos dentes decíduos (dentes de leite) e permanentes.

Frequentemente há periodontite agressiva (fig. acima), recessão gengival (a gengiva começa a desaparecer e as raízes a ficar à mostra) , mobilidade dentária (os dentes amolecem) e perda precoce dos dentes, sendo tais condições relacionadas ao defeito na síntese de colágeno, que compromete o periodonto. O mecanismo das alterações dos tecidos conectivos é explicado pelo fato de existir uma anomalia genética no colágeno tipo III, presente em aproximadamente 20% do total de colágeno do ligamento periodontal, afetando a inserção periodontal e comprometendo, portanto, a integridade do periodonto, o que eleva a suscetibilidade a doenças periodontais.

Os Dentes

Hipoplasia do esmalte (uma formação incompleta, defeituosa do esmalte dentário) é comumente vista. Premolares e molares podem apresentar fissuras profundas e cúspides longas. Os dentes parecem ser frágeis e microdontia (dentes menores que o normal, fig. acima) às vezes está presente. O exame radiográfico revela frequentemente pedras de celulose e raízes que são curtas e deformadas.

Agenesia Dentária - A agenesia dentária também pode ser denominada de anodontia parcial, hipodontia ou oligodontia, caracterizando-se pela ausência de um ou mais dentes. A causa das agenesias dentárias apresenta um caráter predominantemente genético.” Existência concomitante de várias anomalias de desenvolvimento dentário: hipodontia dos incisivos inferiores permanentes, displasia da dentina, transmigração, dilaceração da raiz, erupção ectópica e atraso na erupção combinado com alterações sistêmicas, incluindo hipermobilidade e hiperextensibilidade da pele auxiliou no diagnóstico de um caso de Ehlers-Danlos tipo III (hipermóvel)em um rapaz jordaniano. Na prática odontológica a presença de várias anomalias de desenvolvimento dentário expressando defeitos simultâneos em diferentes estágios de desenvolvimento dentário deve levantar a suspeita da possibilidade de manifestação de uma anomalia sistemática subjacente.” Yassin OM, Rihani FB.Multiple developmental dental anomalies and hypermobility type Ehlers-Danlos syndrome

Cuidado no Tratamento ortodôntico!

"A perda dos dentes e a perda clínica em todos os dentes restantes, um sintoma compatível com uma destruição severa do suporte periodontal, foram relatadas após o tratamento ortodôntico. Considerando este novo sintoma clínico associado com o tipo IV ou vascular da SED, nós sugerimos que seja considerado com cuidado o uso de aparelho ortodôntico em tais pacientes." Badauy CM, Gomes SS, Sant'Ana Filho M, Chies JA Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type IV: review of the literature. Department of Oral Pathology, Federal University of Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.

 

DTM (DESORDENS TÊMPORO-MANDIBULARES)

"Foi avaliada em estudo a relação entre hipermobilidade articular generalizada (GJH) e desordens têmporo-mandibulares (DTM). A amostra do estudo incluiu 42 pacientes, 24 com Síndrome de Marfan e 18 com Síndrome de Ehlers-Danlos... 71,4% dos pacientes apresentavam sintomas para DTM. Destes, 13,3% já haviam procurado tratamento. O diagnóstico de dor miofacial foi realizado em 69% dos pacientes, descolamento do disco com redução diagnosticado em 85,7% e artralgia da ATM em 61,9%. Vários tipos de TMD foram identificados em 69% dos pacientes e destes, 57% apresentavam 3 ou mais diagnósticos dentro deste subgrupo de patologias. Estalidos ou barulhos provenientes da ATM (p<0.01) ou deslocamentos recorrentes (p<0.01) foram achados freqüentes em adultos com hipermobilidade articular generalizada (n=27) comparado aos controles. Os pacientes sintomáticos apresentavam deslocamentos mais prolongados do que pacientes assintomáticos (p<0.001). Os sinais da hipermobilidade da ATM foram expressos significativamente com mais freqüência em pacientes com GJH do que nos comparados com os controles com DTM e mobilidade articular normal. Este estudo demonstrou uma correlação entre hipermobilidade articular generalizada e doença têmporo-mandibular." Generalized Joint Hypermobility and Temporomandibular Disorders: Inherited Connective Tissue Disease as a Model with Maximum Expression - Journal of Orofacial Pain - Volume 19, Issue 1 Cirurgias para correção de problemas na ATM devem ser avaliadas com cuidado em virtude da condição de fragilidade e frouxidão dos nossos ligamentos e tecidos.

Evolução da Doença Periodontal

Gengivas Saudáveis - são firmes e de contorno harmônico. Não mostram inchaço e nem sangram durante a escovação e/ou uso do fio dental.

Gengivite - Gengivas inflamadas apresentam vermelhidão e inchaço ao redor dos dentes. Elas podem sangrar durante a escovação e/ou uso do fio dental. O portador da gengivite já pode apresentar alterações no hálito.

Periodontite Moderada - gengivas e ligamento periodontal podem migrar em sentido contrário à coroa dos dentes, provocando recessão gengival. Os dentes podem apresentar sensibilidade ao quente e/ou frio. A perda óssea é contínua, podendo surgir mobilidade dentária.

Periodontite Avançada - Quantidades significativas de tecido ósseo e de ligamento periodontal foram destruídas. Os dentes podem ser perdidos facilmente. É comum ocorrer sangramento gengival espontâneo e, ainda, supuração.

PESQUISA

Um grupo de professores e alunos da Faculdade de Odontologia da UFRJ liderados pelo Professor Dr. Eduardo J. Feres Filho estão pesquisando a relação entre a SED e a periodontite lenhosa. Nesse tipo de periodontite , há a formação de pseudomembranas e a destruição do tecido periodontal com a consequente perda dos dentes.(Fig.A)

Eles cuidam de um menino com SED tipo clássico que apresentou esse quadro associado com a conjuntivite lenhosa (inflamação da conjuntiva, tecido que reveste as pálpebras por dentro e que também apresenta as tais membranas expessas- Fig. B) O objetivo da pesquisa também inclui traçar novas condutas para o tratamento mais adequado dos pacientes com SED.

OBS. As pessoas com SED, adultos ou crianças que queiram participar da pesquisa respondendo um questionário, deixem seu email de contato aqui nos comentários dessa postagem ou no tópico próprio sobre o assunto na nossa comunidade do ORKUT, ou ainda,  entre em contato pelo email projetoehlersdanlos@gmail.com.

*SUGESTÃO -Procure seu dentista e fale com ele que você possui a SED. Leve com você uma cópia desta postagem e tire suas dúvidas.

Nota: Os artigos que fundamentaram a redação desta postagem possuem links na biblioteca virtual do blog.

ALERTA: Problemas Renais e Síndrome de Ehlers-Danlos

Recebi uma comunicação de uma pessoa afetada pela SED , quase um desabafo, que me motivou a postar aqui esse alerta.

"Quem é afetado pela SED tem nos rins um dos seus alvos principais. Mas, incrivelmente os médicos - a maioria por desconhecimento da sindrome - não conseguem evitar os danos aos quais acabamos sendo acometidos.
Durante pelo menos 8 anos - estou com 42 - meus rins deram sinais de que algo estava errado. Visitei muitos especialistas e sempre a mesma historia: de que não havia motivo para preocupacoes!
Ontem através do Clearance de Creatinina(exame) soube haver perdido 53% das funções renais; ou seja, estou vivendo com apenas 47% dos rins funcionando. Foi um golpe duro demais porque jamais negligenciei o que ocorria comigo.
Então me vem a questão? Quando a ciência vai despertar para nossa realidade? O que precisa ser feito para que isso ocorra? Seremos sempre estatística ou pessoas que possuem caracteristicas consideradas por vezes bizarras?" M (Manaus)

Então, reuni algum material que já havia pesquisado e coloco aqui à disposição , não só de nós afetados, como da classe médica.

"Nós relatamos aqui um caso de um rapaz de 16 anos com SED não diagnosticada, que foi encaminhado ao nosso hospital por causa de insuficiência renal, história de poliúria e polidipsia. Ultra-sonografia renal mostrou tamanho normal do rim, com uma falta de diferenciação córtico-medular. Biópsia renal apresentou nefrite tubulo-intersticial crônica lembrando NPH (nefronoftise). Uma avaliação mais adicional identificou articulações hipermóveis e hiperextensibilidade da pele, o que levou ao diagnóstico da SED. Estes dados sugerem que pacientes com SED precisam ser avaliados cuidadosamente para a presença de anomalias renais." Tradução de Ehlers-Danlos syndrome coexisting with juvenile nephronophtisis. - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16669972 obs. não consegui o texto integral

"O rim esponja medular pode estar associado a uma
ampla variedade de anormalidades dos rins e de outros
órgãos ou sistemas, particularmente à hemihipertrofia
congênita e menos freqüentemente a Síndrome de Ehlers-
Danlos..." Fonte: Rim esponja medular, litíase, hipercalciúria e hiperuricosúria em criança. Relato de um caso e evolução - http://www.jped.com.br/conteudo/96-72-02-106/port.pdf

"A ATR-1(acidose tubular renal tipo I) pode ser primária, devido a defeitos genéticos nos mecanismos de transporte, ou secundária a
uma variedade de doenças.Entre as causas secundárias, que são mais comuns em pacientes adultos do que pediátricos, incluem-se...Doenças genéticas: Síndrome de Ehlers-Danlos." Fonte: Acidose Tubular Renal em Pediatria -
http://www.jbn.org.br/audiencia_pdf.asp?aid2=196&nomeArquivo=29-01-09.pdf

Apesar dos artigos acima serem pediátricos, eles entram em detalhes das patologias e também fazem referências às características dos adultos e além disso, estão em português e ao menos fazem referência à SED.

Fique alerta e procure um médico (de preferência, um nefrologista), se vc tiver um ou mais desses sintomas:

*Micção alterada, por um jato fino, difícil e/ou sem força; quando a micção é acompanhada de dor, ardência, aumento da freqüência ou mau cheiro. Levantar-se muitas vezes à noite para urinar sem razão, como por excesso de ingestão de líquidos.

*Quando a urina apresenta coloração diferente do amarelo claro, por exemplo escura como coca-cola, sanguinolenta ou amarelo muito escuro ou quando ao urinar surgir grande quantidade de espuma.

*Exame de urina que apresentar proteínas, sangue, glicose, pus, cilindros e bactérias.

*Inchume (edema) de mãos, pés ou olhos.

*Dor lombar, com urina escura ou sanguinolenta. Dor em cólica com ou sem eliminação de cálculo. Dor permanente, sem modificações, nos flancos.

*Pressão arterial elevada.

*Palidez exagerada (cor de palha de trigo) ou anemia que não responde ao uso de medicamentos com ferro.

*História de doença renal familiar. Exemplo: Rim policístico, cálculo renal, etc.

*Todo portador de diabete mellitus com mais de 5 anos de evolução.

*Portador de doenças do colágeno, artrites (gota), lupus. (Só faltou incluirem a nossa SED que é causada por um erro genético na produção de colágeno).

*Exame de sangue com taxas altas de creatinina, uréia, ácido úrico, fósforo e cálcio.

*Ultassonografia, TC ou radiologia que mostre rins aumentados ou diminuídos, presença de cálculos, tumores ou cistos.

Fonte:http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?574

Insuficiência Renal Crônica

Insuficiência renal crônica é a perda lenta, progressiva e irreversível das funções renais. Por ser lenta e progressiva, esta perda resulta em processos adaptativos que, até um certo ponto, mantêm o paciente sem sintomas da doença.

Até que tenha perdido cerca de 50% de sua função renal, os pacientes permanecem quase que sem sintomas. A partir daí podem aparecer sintomas e sinais que nem sempre incomodam muito o paciente. Assim, anemia leve, pressão alta, edema (inchaço) dos olhos e pés, mudança nos hábitos de urinar (levantar diversas vezes à noite para urinar) e do aceito da urina (urina muito clara, sangue na urina, etc.). Deste ponto até que os rins estejam funcionando somente 10-12% da função renal normal, pode-se tratar os pacientes com medicamentos e dieta. Quando a função renal se reduz abaixo destes valores, torna-se necessário o uso de outros métodos de tratamento da insuficiência renal: diálise ou transplante renal." Fonte: http://www.sbn.org.br/publico/rim.htm#dez

Continuarei pesquisando.

Se vc tem SED e puder estabelecer relações entre o que vc sente , os seus exames e os artigos, procure orientaçao médica e não esqueça de mencionar a nossa SED.

Se algum médico cuida de paciente com SED com problemas renais , por favor , nos ajude , relatando sua experiência.

Faça valer os seus direitos

Encontrei na internet essa cartilha elaborada pela Drª Maria Cecília Volpe, advogada e paciente portadora de doença grave. O objetivo dela foi reunir em um único documento com linguagem simples todos os direitos dos pacientes com doenças graves.
Ela também é fundadora da AFAG (Associação dos famiiares, amigos e portadores de doenças graves) www.afag.org.br

O link da Cartilha: http://www.fabry.org.br/doc/publi/arquivo1.pdf

Não basta só reclamar!

É preciso conhecer os meios de fazer valer os nossos direitos e lutar por eles.

NÃO PODEMOS APENAS ADMINISTRAR AS DESVANTAGENS E AS PERDAS QUE A SED OU QUALQUER OUTRA DOENÇA GRAVE NOS TROUXE;
É PRECISO SABER QUE COM ELA, TAMBÉM, ADQUIRIMOS DIREITOS.

Vocês sabem que eu procuro fazer desse blog um site informativo e não um diário pessoal. Mas, desta vez, abro uma excessão para contar que em Janeiro deste ano, tive a confirmação de mais uma doença rara: Miastenia Gravis. Agora, além da SED que causa a frouxidão de ligamentos, a hipermobilidade articular e em alguns casos um certo grau de hipotonia ( e as consequências que tão bem conhecemos), se juntou essa doença neuromuscular que afeta a transmissão dos impulsos nervosos nos músculos, causando fraqueza generalizada dos músculos, inclusive os responsáveis pela respiração, fala e deglutição.

Meu médico me explicou que a tetraparesia (fraqueza dos 4 membros) que padeço desde a última crise, em out/2009 e que me deixou em uma cadeira de rodas, me classifica entre as pessoas portadoras de deficiência física.E talvez, com mais algum agravante porque um paraplégico ainda pode jogar basquete ou nadar.E eu? Nem mesmo tenho força para tocar minha cadeira.Falar, então...

Dia 22/02/210 tenho perícia, sou professora do Estado do RJ e já me encontro readaptada há 2 anos pelas problemas da SED. Nestes 2 anos , só consegui trabalhar por 5 meses, intercalados por licenças médicas. Ou seja, está na cara que eu não tenho mais condição laborativa. Mas, vamos ver...a outra boa briga, caso eu consiga a aposentadoria, será pelos proventos integrais. Estamos na luta!

Sugestão: essa postagem também pode servir para trocarmos informações sobre nossas lutas em busca de nossos direitos.Participe com comentários.