Muitas pessoas com SED apresentam sintomas gastrointestiinais(GI) e não sabem que a síndrome pode ser o fator causal. Essa informação também é preciosa para os médicos , pois o tratamento deve ser diferenciado à partir da consideração da causa desses eventos em nós e da forma como reagimos aos exames ou tratamentos.
Seguem alguns resumos de artigos sobre o tema:
"A maioria dos relatos da literatura da participação gastrointestinal (GI) na SED têm-se limitado a pacientes com SED vascular. Pacientes com SED vascular têm anormalidades do colágeno tipo III, um componente da parede do intestino e, portanto, estão sujeitos a complicações GI e ruptura intestinal. Pacientes com outros tipos de SED, no entanto, também relatam disfunção GI. Exames completos e histórias médicas foram obtidos de 90 pacientes com tipos hipermóvel (III) ou clássico(I e II) da SED inscritos no Instituto Nacional do Envelhecimento protocolo 2003-086, “ As manifestações clínicas e moleculares da hereditariedade nos Transtornos do tecido conjuntivo. ” Encontramos uma alta prevalência de manifestações GI neste grupo de pacientes, incluindo constipação crônica grave (17%), síndrome do intestino irritável (12%), refluxo ácido ou refluxo gastroesofágico (14%), e / ou dor abdominal crônica (22 %). Gastroparesia( lentidão no esvaziamento gástrico) foi observado em quatro indivíduos. A prevalência de cada um desses distúrbios foi significativamente maior em nosso grupo (P <.0001) em comparação com a população em geral. Em nossa casuística, a falta de integridade dos tecidos pode causar anormalidades estruturais, diminuição da resistência da parede do vaso sanguíneo, e / ou alteração da motilidade ou absorção, que podem contribuir para o desenvolvimento de distúrbios gastrointestinais.
Obs: texto original - Gastrointestinal Disorders in Patients with Hypermobile or Classical Ehlers-Danlos Syndromes. A. Gustafson1, B.F. Griswold, L. Sloper, M. Lavallee, C.A. Francomano, N.B. McDonnell in:http://www.ashg.org/genetics/ashg07s/f11076.htm
Conhecendo algumas complicações:
Intestino irritável- A síndrome do intestino irritável é um distúrbio intestinal funcional comum caracterizada por desconforto abdominal recorrente e função intestinal anormal. O desconforto freqüentemente se inicia após a alimentação e desaparece após a evacuação. Os sintomas podem incluir cólicas, náuseas, distensão abdominal, gases, constipação, diarréia e uma sensação de evacuação incompleta. Pode estar associado a graus variados de depressão ou ansiedade.
O que causa a síndrome do intestino irritável?
A causa da síndrome do Intestino Irritável (SII) não é bem conhecida e, portanto, não se sabe como, a partir de um certo momento, uma pessoa passa a apresentar os sintomas.
Acredita-se que alterações nos movimentos que propagam o alimento desde a boca até o ânus (motilidade intestinal) e nos estímulos elétricos, responsáveis por esse movimento intestinal, estejam envolvidos.
Sintomas
Períodos sintomáticos podem se alternar com períodos assintomáticos de até vários anos, mas que, por fim, tendem a recorrer.
A dor geralmente é do tipo cólica, intermitente e mais localizada na porção inferior do abdome. Costuma aliviar com a evacuação e piorar com estresse ou nas primeiras horas após as refeições e, dificilmente, faz com que o paciente acorde à noite.
Os indivíduos com síndrome do intestino irritável com predomínio de diarréia apresentam mais de três evacuações/dia, fezes líquidas e/ou pastosas e necessidade urgente de defecar. As evacuações não costumam ocorrer à noite, durante o sono, ao contrário das diarréias de causa orgânica. Não há sangue nas fezes (com exceção dos casos de fissura ou hemorróidas), mas pode haver muco.
Já os com predomínio de constipação (intestino preso) evacuam menos de três vezes/semana, as fezes são duras e fragmentadas (fezes em "cíbalos" ou "caprinas"), e realizam esforço excessivo para evacuar (evacuações laboriosas). A constipação pode durar dias ou semanas e obrigar o paciente a fazer uso de laxantes em quantidades cada vez maiores, o que a agrava ainda mais a doença. Dor abdominal acompanha a gravidade da constipação e tende a aliviar com eliminação de fezes, porém é freqüente a queixa de uma sensação de evacuação incompleta, o que obriga o paciente a tentar evacuar repetidas vezes.
A maioria das pessoas com SII comenta sobre distensão abdominal, eructações e flatulência freqüentes e abundantes. São sintomas inespecíficos e são atribuídos ao excesso de gás intestinal.
Queimação, náuseas, vômitos são relatados por até 50% das pessoas com síndrome do intestino irritável.
Fonte: http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=4647&ReturnCatID=1769
GASTROPARESIA - também chamado de atraso no esvaziamento gástrico , é um distúrbio no qual o estômago leva muito tempo para esvaziar o seu conteúdo.
Sinais e sintomas
azia
náusea
vômito de alimento não digerido
uma sensação de saciedade precoce ao comer
perda de peso
inchaço abdominal
níveis de glicose no sangue errático
falta de apetite
refluxo gastroesofágico
espasmos da parede do estômago
Estes sintomas podem ser leves ou graves, dependendo da pessoa.
Complicações da gastroparesia: Se o alimento permanece muito tempo no estômago, pode causar problemas como supercrescimento bacteriano a partir da fermentação do alimento. Além disso, o alimento pode endurecer em massas sólidas chamado bezoares que podem causar náuseas, vômitos e obstrução no estômago. Bezoares podem ser perigosos se eles bloqueiam a passagem dos alimentos para o intestino delgado.
Doença diverticular do cólon DDC - Um divertículo é uma protuberância em forma de saco na parede do cólon (intestino) que se desenvolve como um resultado de herniação da mucosa e submucosa através de pontos de fragilidade na parede muscular do cólon. A Doença Diverticular implica qualquer estado clínico causado por divertículos, incluindo hemorragia, inflamação ou suas complicações.Nota-se uma prevalência aumentada de DDC nas doenças do tecido conectivo, tais como:
Síndrome Ehlers-Danlos,Síndrome de Marfan, Esclerodermia
A maioria dos pacientes apresenta-se assintomáticos ou com sintomas leves:
Dor abdominal localizada na fossa ilíaca esquerda
Especula-se se a DDC poderia ser uma consequência tardia da Síndrome do intestino irritável
O exame físico é normal ou detecta-se dor à palpação do quadrante inferior esquerdo (QIE) do abdome
Os exames laboratoriais são normais
A colonoscopia e enema opaco demonstram claramente a presença dos divertículos
DDC sintomática não-complicada:
Sinais e sintomas:
Dor abdominal no QIE (quadrante ilíaco esquerdo)
Flatulência
Constipação intercalada com diarréia
Sigmóide palpável e doloroso, sem dor à descompressão
DDC complicada:
*Diverticulite (inflamação dos divertículos)representa 10-25% dos casos
*Hemorragia diverticular responde por cerca de 3-5% dos casos
Diverticulite:
Sinais e sintomas:
Dor abdominal intensa no QIE
Constipação intercalada com diarréia
Anorexia, náusea e vômito
Disúria (dor ao urinar) e polaciúria( aumento da frequencia de micção)
Febre
Dor na FIE (fossa ilíaca esquerda) com descompressão súbita dolorosa
Massa palpável no QIE
Referências
Aula ministrada pelo Prof. Jorge Mugayar Filho, disciplina de Gastroenterologia, em 05-06-08, Faculdade de Medicina UFF . Texto completo em:http://medmap.uff.br/index.php?option=com_content&task=view&id=412&Itemid=172
sexta-feira, 28 de agosto de 2009
terça-feira, 11 de agosto de 2009
Uma atenção especial para a coluna cervical em pacientes com Síndrome de Ehlers-Danlos.
Pesquisando sobre SED encontra-se vários artigos que mostram a importância de uma avaliação rigorosa da coluna cervical em pacientes com frouxidão ligamentar , hipermobilidade e /ou hipotonia. Como a SED é marcada justamente por estes sinais clínicos, fica evidente a necessidade de uma melhor avaliação das condições patológicas que podem afetar essa região e suas consequências.
Instabilidade Atlantoaxial
“Pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV podem estar predispostos a subluxação atlantoaxial.
OBJETIVO: Para determinar se subluxação atlantoaxial é uma complicação da síndrome de Ehlers-Danlos (SED). MÉTODOS: estudo observacional de uma coorte de pacientes selecionados com SED frequentando um encontro nacional. Vinte e seis pacientes com SED (19 do tipo III; 3 com tipo IV; 1 com cada tipo II e I; 2 com subtipos indefinido) foram avaliados radiologicamente. RESULTADOS: Dois pacientes com SED tipo IV tinham evidência radiográfica de subluxação atlantoaxial (p = 0,013 teste exato de Fisher). Provas de tradução horizontal entre os corpos vertebrais abaixo C2 foi observado em 3 pacientes. Artrose cervical estava presente em 9. CONCLUSÕES: subluxação atlantoaxial pode ser um achado mais comum em pessoas com SED tipo IV do que se pensava anteriormente. Exame da coluna cervical radiograficamente devem ser considerados antes da administração de anestesia geral para estes pacientes.”
Fonte: http://www.find-health-articles.com/rec_pub_8596160-patients-type-iv-ehlers-danlos-syndrome-predisposed-atlantoaxial.htm"
A relação da instabilidade ou subluxação atlantoaxial já está bem estabelecida com a síndrome de down , justamente porque os pacientes dessa síndrome frequentemente apresentam frouxidão ligamentar e/ou hipotonia. Mas, a nossa síndrome é carente de estudos, então temos ainda poucos artigos que fazem uma relação direta com a SED. Incluímos estes dois textos , embora falem dos portadores da síndrome de down por serem bastante esclarecedores e alertarem para a importância da avaliação dessa patologia:
“ Aproximadamente 10 a 20% das crianças ou jovens com Síndrome de Down apresentam a instabilidade atlantoaxial. Esta alteração consiste em um aumento do espaço intervertebral entre a primeira e segunda vértebra da coluna cervical. Ela é causada por alterações anatômicas (hipoplasia do processo odontóide) e pela hipotonia músculo-ligamentar. A Instabilidade pode levar a uma subluxação, e esta pode causar lesão medular ao nível cervical, gerando comprometimento neurológico (sensitivomotor) ou até a morte, por parada respiratória ocasionada por lesão do centro respiratório medular. È aconselhável que toda criança com Síndrome de Down ( e com síndrome de ehlers-danlos , pelos mesmos motivos) seja submetida a um raio–x cervical nas posições de flexão, extensão e neutra para avaliação minuciosa do espaço intervertebral entre atlas (1ª vértebra) e áxis (2ª vértebra). O raio-x deve ser analisado por um medico especialista para obtenção de um laudo seguro.
Quando detectada a condição de instabilidade, a criança deverá, dependendo do grau de comprometimento, ser encaminhada para cirurgia (na qual é feita a fusão das duas vértebras), ou ser orientada quanto à pratica de algumas atividades físicas. São contra indicados os movimentos bruscos do pescoço, que podem ocorrer em atividades como: mergulho, nado golfinho, cambalhotas, equitação. No caso de cirurgias nas quais a criança deverá ser entubada, o Raio-X é essencial devido à manobra de posicionamento de pescoço para entubação.
O Raio-X é indicado a partir de dois anos e meio a três anos de idade, podendo ser repetido outras vezes conforme orientação médica.”
Fonte:Apae http://74.125.95.132/search?q=cache:z5Jbmu6q7RkJ:www.apaesaopaulo.org.br/arquivo.phtml%3Fa%3D13321+subluxa%C3%A7%C3%A3o+atlanto+axial&cd=10&hl=pt-BR&ct=clnk&client=opera
"Há evidência fundamentada pela pesquisa clínica que até 15 % dos indivíduos portadores de Síndrome de Down apresentam um desalinhamento entre vértebra cervical C-1 e o pescoço. Este desalinhamento expõe os dos indivíduos portadores de Síndrome de Down à possibilidade de lesões quando realizam atividades que requerem a hiperextensão ou a flexão radical do pescoço ou da parte superior da coluna vertebral.
A Special Olympics restringe temporariamente a participação de indivíduos portadores de Síndrome de Down em certas atividades que poderiam expor tais indivíduos a um potencial risco. Tal restrição poderá ser eliminada após a realização de uma radiografia na qual fique evidenciada a não existência de instabilidade na vértebra C-1.
Programas Certificados poderão permitir a todos os indivíduos portadores de Síndrome de Down que continuem participando na maioria dos treinamentos esportivos e atividades de competição da Special Olympics. Entretanto, tais indivíduos serão impedidos de participar de treinos e de atividades de competição que, por sua natureza, resultem na hiperextensão, na flexão radical ou exerçam pressão direta sobre o pescoço ou sobre a coluna cervical, enquanto não sejam cumpridos os requisitos 2 e 3 constantes abaixo. Tais atividades de treinamento desportivo e competições incluem:
Nado borboleta e iniciar a natação com mergulho , mergulho, pentatlon, salto em altura, esportes eqüestres, ginástica artística, futebol, Esqui alpino e qualquer exercício de aquecimento que exija tensão indevida na região da cabeça e do pescoço.
A restrição referente à participação nas atividades acima mencionadas perdurará enquanto o indivíduo portador de Síndrome de Down não tiver sido examinado [inclusive imagens radiográficas de extensão e flexão total] por um médico informado quanto à Instabilidade Atlantoaxial e os resultados de tais exames demonstrem que o indivíduo em questão não apresente tal condição; ou no caso de qualquer indivíduo diagnosticado como portador de Instabilidade Atlantoaxial, o médico que realizar o exame deverá obrigatoriamente notificar os pais ou os responsáveis quanto à natureza e extensão do quadro clínico. O atleta estará autorizado a participar das atividades mencionadas acima, somente se o mesmo apresentar atestados por escrito, firmados por dois médicos em formulários prescritos pela Special Olympics, além de documento que confirme estar ciente dos riscos, firmado pelo atleta adulto, por um dos pais ou pelo responsável se o atleta for menor de idade.”
Fonte: Special Olympics.org
http://info.specialolympics.org/portuguesecoachingguides/Basics+of+Special+Olympics/Down+Syndrome+and+Restrictions+Based+on+Atlantoaxial+Instability.htm
Malformação de Chiari tipo I
A malformação de Chiari tipo I, herniação das tonsilas cerebelares através do forame magno, gera grande interesse clínico neurológico devido a dificuldade diagnóstica, pois mimetiza outras condições em que patologias cerebelares estão envolvida, principalmente distúrbios vestibulares. O diagnóstico, por vezes, é de difícil realização, em face do quadro clínico neurológico multiforme e de exames complementares pouco elucidativos.
Pacientes com CM1 podem não apresentar sintomas. Quando os sintomas estão presentes, eles geralmente não aparecem até a adolescência ou início de idade adulta, mas podem ocasionalmente ser vistos em crianças pequenas.
Sintomas : Cefaléia (dor de cabeça) e cervicalgia (dor na nuca) - Mais Frequente
Tontura , vertigens, nistagmo(movimentos involuntários oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos dos olhos), desequilíbrio, distúrbios visuais ,zumbido nos ouvidos, dificuldade em engolir, palpitações , apnéia do sono, fraqueza muscular, habilidades motoras finas prejudicadas, fadiga crônica, formigamento das mãos e dos pés.
Sintomas mais graves estão relacionados com a compressão tronco cerebral, que geralmente ocorrem em casos de que são agravados por invaginação basilar, impressão basilar, retroflexão do odontóide e distúrbios semelhantes. São eles: grave dificuldade para engolir, taquidisrritmias, graves náuseas e episódios de vômito, apnéia do sono central. A malformação de Chiari pode provocar disfunção da medula espinhal com quadro clínico de disestesia (enfraquecimento ou alteração na sensibilidade dos sentidos, sobretudo do tato ) de tronco e extremidades, paresia (disfunção ou interrupção dos movimentos ) de membros superiores, com hipo/atrofia de musculatura das mãos, espasticidade(um aumento do tônus muscular, no momento da contração muscular ) nos membros inferiores, perdas sensitivas dissociadas (dor/temperatura) no tronco e membros superiores e incontinência urinária. Por causa desta sintomatologia complexa, os pacientes com MC1 frequentemente não são diagnosticados.
O exame que melhor retrata a anatomia da região do tronco cerebral, cerebelo e região cervical é a ressonância nuclear magnética. Cortes sagitais em T1 através do tronco cerebral, acima da região cervical, podem demonstrar que as tonsilas cerebelares estão alongadas e se estendendo abaixo do nível do forame magno. Comumente, siringomielia é observada associada com certo grau de compressão medular. A tomografia computadorizada do crânio não mostra bem a posição das tonsilas cerebelares, sendo necessário o uso de contraste intratecal para um estudo mais detalhado. A mielotomografia pode ser útil na detecção da malformação de Chiari do tipo I.
Encontramos a relação entre a malforamação de chiari tipo I e a Síndrome de Ehlers-Danlos num trabalho de pesquisa do Instituto Chiari nos Estados Unidos :
“Os critérios diagnósticos para a síndrome de Ehlers-Danlos e doenças hereditárias de tecido conjuntivo foram cumpridos em 357 (12,7%) dos 2813 casos... Estabelecendo uma associação entre dois transtornos mesodérmicos presumivelmente independentes. Provas morfométricas (descritas no original) sugerem que a hipermobilidade das articulações atlanto-occipital e atlantoaxial contribuem para a formação do pannus retro odontóide e sintomas referentes à impressão basilar.” (texto original na íntegra em nossa biblioteca virtual: Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and Chiari malformation Type I in patients with hereditary disorders of connective tissue).
Instabilidade Atlantoaxial
“Pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV podem estar predispostos a subluxação atlantoaxial.
OBJETIVO: Para determinar se subluxação atlantoaxial é uma complicação da síndrome de Ehlers-Danlos (SED). MÉTODOS: estudo observacional de uma coorte de pacientes selecionados com SED frequentando um encontro nacional. Vinte e seis pacientes com SED (19 do tipo III; 3 com tipo IV; 1 com cada tipo II e I; 2 com subtipos indefinido) foram avaliados radiologicamente. RESULTADOS: Dois pacientes com SED tipo IV tinham evidência radiográfica de subluxação atlantoaxial (p = 0,013 teste exato de Fisher). Provas de tradução horizontal entre os corpos vertebrais abaixo C2 foi observado em 3 pacientes. Artrose cervical estava presente em 9. CONCLUSÕES: subluxação atlantoaxial pode ser um achado mais comum em pessoas com SED tipo IV do que se pensava anteriormente. Exame da coluna cervical radiograficamente devem ser considerados antes da administração de anestesia geral para estes pacientes.”
Fonte: http://www.find-health-articles.com/rec_pub_8596160-patients-type-iv-ehlers-danlos-syndrome-predisposed-atlantoaxial.htm"
A relação da instabilidade ou subluxação atlantoaxial já está bem estabelecida com a síndrome de down , justamente porque os pacientes dessa síndrome frequentemente apresentam frouxidão ligamentar e/ou hipotonia. Mas, a nossa síndrome é carente de estudos, então temos ainda poucos artigos que fazem uma relação direta com a SED. Incluímos estes dois textos , embora falem dos portadores da síndrome de down por serem bastante esclarecedores e alertarem para a importância da avaliação dessa patologia:
“ Aproximadamente 10 a 20% das crianças ou jovens com Síndrome de Down apresentam a instabilidade atlantoaxial. Esta alteração consiste em um aumento do espaço intervertebral entre a primeira e segunda vértebra da coluna cervical. Ela é causada por alterações anatômicas (hipoplasia do processo odontóide) e pela hipotonia músculo-ligamentar. A Instabilidade pode levar a uma subluxação, e esta pode causar lesão medular ao nível cervical, gerando comprometimento neurológico (sensitivomotor) ou até a morte, por parada respiratória ocasionada por lesão do centro respiratório medular. È aconselhável que toda criança com Síndrome de Down ( e com síndrome de ehlers-danlos , pelos mesmos motivos) seja submetida a um raio–x cervical nas posições de flexão, extensão e neutra para avaliação minuciosa do espaço intervertebral entre atlas (1ª vértebra) e áxis (2ª vértebra). O raio-x deve ser analisado por um medico especialista para obtenção de um laudo seguro.
Quando detectada a condição de instabilidade, a criança deverá, dependendo do grau de comprometimento, ser encaminhada para cirurgia (na qual é feita a fusão das duas vértebras), ou ser orientada quanto à pratica de algumas atividades físicas. São contra indicados os movimentos bruscos do pescoço, que podem ocorrer em atividades como: mergulho, nado golfinho, cambalhotas, equitação. No caso de cirurgias nas quais a criança deverá ser entubada, o Raio-X é essencial devido à manobra de posicionamento de pescoço para entubação.
O Raio-X é indicado a partir de dois anos e meio a três anos de idade, podendo ser repetido outras vezes conforme orientação médica.”
Fonte:Apae http://74.125.95.132/search?q=cache:z5Jbmu6q7RkJ:www.apaesaopaulo.org.br/arquivo.phtml%3Fa%3D13321+subluxa%C3%A7%C3%A3o+atlanto+axial&cd=10&hl=pt-BR&ct=clnk&client=opera
"Há evidência fundamentada pela pesquisa clínica que até 15 % dos indivíduos portadores de Síndrome de Down apresentam um desalinhamento entre vértebra cervical C-1 e o pescoço. Este desalinhamento expõe os dos indivíduos portadores de Síndrome de Down à possibilidade de lesões quando realizam atividades que requerem a hiperextensão ou a flexão radical do pescoço ou da parte superior da coluna vertebral.
A Special Olympics restringe temporariamente a participação de indivíduos portadores de Síndrome de Down em certas atividades que poderiam expor tais indivíduos a um potencial risco. Tal restrição poderá ser eliminada após a realização de uma radiografia na qual fique evidenciada a não existência de instabilidade na vértebra C-1.
Programas Certificados poderão permitir a todos os indivíduos portadores de Síndrome de Down que continuem participando na maioria dos treinamentos esportivos e atividades de competição da Special Olympics. Entretanto, tais indivíduos serão impedidos de participar de treinos e de atividades de competição que, por sua natureza, resultem na hiperextensão, na flexão radical ou exerçam pressão direta sobre o pescoço ou sobre a coluna cervical, enquanto não sejam cumpridos os requisitos 2 e 3 constantes abaixo. Tais atividades de treinamento desportivo e competições incluem:
Nado borboleta e iniciar a natação com mergulho , mergulho, pentatlon, salto em altura, esportes eqüestres, ginástica artística, futebol, Esqui alpino e qualquer exercício de aquecimento que exija tensão indevida na região da cabeça e do pescoço.
A restrição referente à participação nas atividades acima mencionadas perdurará enquanto o indivíduo portador de Síndrome de Down não tiver sido examinado [inclusive imagens radiográficas de extensão e flexão total] por um médico informado quanto à Instabilidade Atlantoaxial e os resultados de tais exames demonstrem que o indivíduo em questão não apresente tal condição; ou no caso de qualquer indivíduo diagnosticado como portador de Instabilidade Atlantoaxial, o médico que realizar o exame deverá obrigatoriamente notificar os pais ou os responsáveis quanto à natureza e extensão do quadro clínico. O atleta estará autorizado a participar das atividades mencionadas acima, somente se o mesmo apresentar atestados por escrito, firmados por dois médicos em formulários prescritos pela Special Olympics, além de documento que confirme estar ciente dos riscos, firmado pelo atleta adulto, por um dos pais ou pelo responsável se o atleta for menor de idade.”
Fonte: Special Olympics.org
http://info.specialolympics.org/portuguesecoachingguides/Basics+of+Special+Olympics/Down+Syndrome+and+Restrictions+Based+on+Atlantoaxial+Instability.htm
Malformação de Chiari tipo I
A malformação de Chiari tipo I, herniação das tonsilas cerebelares através do forame magno, gera grande interesse clínico neurológico devido a dificuldade diagnóstica, pois mimetiza outras condições em que patologias cerebelares estão envolvida, principalmente distúrbios vestibulares. O diagnóstico, por vezes, é de difícil realização, em face do quadro clínico neurológico multiforme e de exames complementares pouco elucidativos.
Pacientes com CM1 podem não apresentar sintomas. Quando os sintomas estão presentes, eles geralmente não aparecem até a adolescência ou início de idade adulta, mas podem ocasionalmente ser vistos em crianças pequenas.
Sintomas : Cefaléia (dor de cabeça) e cervicalgia (dor na nuca) - Mais Frequente
Tontura , vertigens, nistagmo(movimentos involuntários oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos dos olhos), desequilíbrio, distúrbios visuais ,zumbido nos ouvidos, dificuldade em engolir, palpitações , apnéia do sono, fraqueza muscular, habilidades motoras finas prejudicadas, fadiga crônica, formigamento das mãos e dos pés.
Sintomas mais graves estão relacionados com a compressão tronco cerebral, que geralmente ocorrem em casos de que são agravados por invaginação basilar, impressão basilar, retroflexão do odontóide e distúrbios semelhantes. São eles: grave dificuldade para engolir, taquidisrritmias, graves náuseas e episódios de vômito, apnéia do sono central. A malformação de Chiari pode provocar disfunção da medula espinhal com quadro clínico de disestesia (enfraquecimento ou alteração na sensibilidade dos sentidos, sobretudo do tato ) de tronco e extremidades, paresia (disfunção ou interrupção dos movimentos ) de membros superiores, com hipo/atrofia de musculatura das mãos, espasticidade(um aumento do tônus muscular, no momento da contração muscular ) nos membros inferiores, perdas sensitivas dissociadas (dor/temperatura) no tronco e membros superiores e incontinência urinária. Por causa desta sintomatologia complexa, os pacientes com MC1 frequentemente não são diagnosticados.
O exame que melhor retrata a anatomia da região do tronco cerebral, cerebelo e região cervical é a ressonância nuclear magnética. Cortes sagitais em T1 através do tronco cerebral, acima da região cervical, podem demonstrar que as tonsilas cerebelares estão alongadas e se estendendo abaixo do nível do forame magno. Comumente, siringomielia é observada associada com certo grau de compressão medular. A tomografia computadorizada do crânio não mostra bem a posição das tonsilas cerebelares, sendo necessário o uso de contraste intratecal para um estudo mais detalhado. A mielotomografia pode ser útil na detecção da malformação de Chiari do tipo I.
Encontramos a relação entre a malforamação de chiari tipo I e a Síndrome de Ehlers-Danlos num trabalho de pesquisa do Instituto Chiari nos Estados Unidos :
“Os critérios diagnósticos para a síndrome de Ehlers-Danlos e doenças hereditárias de tecido conjuntivo foram cumpridos em 357 (12,7%) dos 2813 casos... Estabelecendo uma associação entre dois transtornos mesodérmicos presumivelmente independentes. Provas morfométricas (descritas no original) sugerem que a hipermobilidade das articulações atlanto-occipital e atlantoaxial contribuem para a formação do pannus retro odontóide e sintomas referentes à impressão basilar.” (texto original na íntegra em nossa biblioteca virtual: Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and Chiari malformation Type I in patients with hereditary disorders of connective tissue).
domingo, 9 de agosto de 2009
SINDROME DE EHLERS-DANLOS COM INSUFICIÊNCIA VÉRTEBRO-BASILAR
A PROPÓSITO DE UM CASO DE SINDROME DE EHLERS-DANLOS COM INSUFICIÊNCIA VÉRTEBRO-BASILAR*
Eduardo Moraes Baleeiro
Maurício Maivasi Ganança
Pedro Luis Mangabeira Albemaz
*Trabalho realizado na Disciplina de Otorrinolaringologia do Departamento de Cirurgia da Escola Paulista de Medicina.
Resumo: Os autores fazem uma revisão sobre a doença de Ehlers-Danlos e relatam um caso com alterações otoneurológicas secundárias a insuficiência vertebrobasilar de provável origem cervical. Acreditam que, no caso relatado, a hiperextensibilidade do tecido conjuntivo ocasionou alterações cervicais, provavelmente por traumatismo pela movimentação forçada, que levou à instalação do quadro de insuficiência vértebro-basilar, com envolvimento cócleo-vestibular.
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária autossômica dominante (eventualmente ligada ao sexo), caracterizada por uma alteração difusa do tecido conjuntivo (aumento exagerado, sistêmico, das fibras elásticas) acarretando hiperelasticidade articular, hiperelasticidade e fragilidade cutânea e alterações nos pequenos e grandes vasos (equimoses e aneurismas).
Edwards (1969) apresenta um caso de síndrome de Ehlers-Danlos com um caroço pulsátil e doloroso na nuca, associado a tinnitus(zumbido no ouvido) e cefaléia. Tratava-se de um aneurisma da artéria vertebral, que foi tratado cirurgicamente, e curado, apesar de dificuldades técnicas inerentes às cirurgias em pacientes portadores desta síndrome. Brodribó2 (1970) apresenta outro caso de aneurisma de artéria vertebral, com tumor pulsátil doloroso e tinnitus contínuo, sem outras manifestações neurológicas; também houve cura cirúrgica.
Julien e Boucauds (1971) relatam um caso com fístula carótido-cavernosa em que a paciente faleceu horas depois do exame arteriográfico, com maciça epistaxe(sangramento pelo nariz). Umlas (1972) responsabilisa a grande e anormal produção de fibras elásticas na camada média dos vasos, como causa da formação de aneurismas e outras alterações vasculares. Relata um caso em que houve morte súbita por ruptura espontânea de aneurisma da subclávia.
Peña et a (1972) realizaram excelente trabalho de revisão clínica e bibliográfica da síndrome de Ehlers-Danlos, e chamam a atenção para perturbações viscerais e nódulos subcutâneos, ao lado da sintomatologia já descrita acima.
Reed (1972) apresenta o caso de um paciente com diversas alterações neurológicas inclusive vertigem, em que o estudo radiológico revelou hemiatrofia cerebral (aumento exagerado do sinus frontal).
Apresentamos um caso de síndrome de Ehlers-Danlos com alterações otoneurológicas causadas por insuficiência vértebro-basilar, em conseqüência de distúrbio da coluna cervical.
A insuficiência vértebro-basilar é definida por Boschl (1970) como uma doença de sintomatologia polimorfa causada por fenômeno isquémico, que causa queda do fluxo sanguíneo no sistema vértebro-basilar. Tontura, tinnitus e disacusia (perda ou diminuição da audição) são os sintomas mais comuns nesta doença neurológica, no comprometimento do aparelho cócleo-vestibular.
Os distúrbios circulatórios de intensidade e etiologia variada, na insuficiência vértebro-basilar, constituem uma das causas mais freqüentes de alterações otoneurológicas. Temos encontrado pacientes com insuficiência vértebro-basilar originada pelas mais diversas patologias da coluna cervical (inflamatórias, degenerativas, traumáticas e malformações) e tardio-vascular (hipertensão arterial, aterosclerose, etc.).
Caso clínico.
Paciente: V. J., sexo feminino, 26 anos, casada, psicóloga. QUEIXA PRINCIPAL: Tontura e tinnitus.
HISTÓRIA DA MOLÉSTIA ATUAL. há dois meses passou a ter crises de tontura rotatória, que vêm se agravando progressivamente, com alterações visuais e sensação de desabamento postural ("dropping attacks") e agravada com movimentação cefálica e viagens em automóveis. Tinnitus intermitente, concomitante com a tontura, bilateral. Nega disacusia. Apresenta ainda cefaléia tipo hemicrânia, nucalgia, céfalo braquialgias, otalgia, parestesias("formigamento" ou "adormecimento") de extremidades, "moscas volantes"( pontinhos pretos que parecem flutuar no nosso campo visual), estalos cervicais, sono agitado, fala dormindo, "dejà vu, "jamais vü", distúrbios de memória e "desligamentos", há alguns meses.
ANTECEDENTES OTORRINOLARINGOLÓGICOS: paralisia facial periférica com cura espontânea aos 7 anos de idade, e distúrbios funcionais da tuba auditiva na infância.
ANTECEDENTES PESSOAIS: diagnóstico clínico e laboratorial de síndrome de Ehlers-Danlos.
ANTECEDENTES FAMILIARES: diversos membros da família com síndrome de Ehlers-Danlos.
EXAME OTORRINOLARINGOLÓGICO: nada digno de nota.
EXAME AUDIOLÓGICO. disacusia neuro-sensorial comprometendo os agudos, mais acentuado à direita.
EXAME VESTIBULAR:
Equilíbrio estático comprometido,equilíbrio dinâmico com marcha normal.
Sinais cerebelares e desvios segmentares presentes.
Nervos crânios: exame normal. exceção do VIII par.
Outros exames como eletronistagmiografia e rastreio pendicular foram realizados encontrando alterações (citadas no texto integral e ausentes aqui por serem muito técnicas).
EXAME NEUROLÓGICO: essencialmente normal.
Comentários:
No exame otoneurológico encontramos sinais de comprometimento coclear, vestibular periférico e vestibular central (tronco cerebral).
O eletroencefalograma de vigília (apresentando discreta assimetria inconstante entre os hemisférios cerebrais) também é compatível com o diagnóstico acima, pois como mostraram Williams e Wilson10 (1962) o déficit circulatório ao nível do córtex temporal e occipital, bem como ao nível do tronco cerebral (áreas irrigadas pelo sistema vértebro-basilar), causam este tipo de alteração electroencefalográfica.
Eadie et ala (1968) chamam a atenção para o valor da electroencefalografia, que pode trazer dados úteis para o diagnóstico da insuficiência vértebro-basilar, uma vez que a arteriografia se pode acompanhar de sérias complicações.
Deixamos de realizar a arteriografia neste caso, por este motivo.
Conclusões:
Baseados na revisão da literatura e no estudo deste caso clínico constatamos que a síndrome de Ehlers-Danlos pode ocasionar insuficiência vértebro-basilar, seja por aneurisma da artéria vertebral, seja por alterações vasculares relacionadas com a coluna cervical (conseqüentes à doença), e que podem comprometer os aparelhos auditivos e vestibular.
obs:artigo na íntegra em http://www.rborl.org.br/conteudo/acervo/print_acervo.asp?id=1651
Eduardo Moraes Baleeiro
Maurício Maivasi Ganança
Pedro Luis Mangabeira Albemaz
*Trabalho realizado na Disciplina de Otorrinolaringologia do Departamento de Cirurgia da Escola Paulista de Medicina.
Resumo: Os autores fazem uma revisão sobre a doença de Ehlers-Danlos e relatam um caso com alterações otoneurológicas secundárias a insuficiência vertebrobasilar de provável origem cervical. Acreditam que, no caso relatado, a hiperextensibilidade do tecido conjuntivo ocasionou alterações cervicais, provavelmente por traumatismo pela movimentação forçada, que levou à instalação do quadro de insuficiência vértebro-basilar, com envolvimento cócleo-vestibular.
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária autossômica dominante (eventualmente ligada ao sexo), caracterizada por uma alteração difusa do tecido conjuntivo (aumento exagerado, sistêmico, das fibras elásticas) acarretando hiperelasticidade articular, hiperelasticidade e fragilidade cutânea e alterações nos pequenos e grandes vasos (equimoses e aneurismas).
Edwards (1969) apresenta um caso de síndrome de Ehlers-Danlos com um caroço pulsátil e doloroso na nuca, associado a tinnitus(zumbido no ouvido) e cefaléia. Tratava-se de um aneurisma da artéria vertebral, que foi tratado cirurgicamente, e curado, apesar de dificuldades técnicas inerentes às cirurgias em pacientes portadores desta síndrome. Brodribó2 (1970) apresenta outro caso de aneurisma de artéria vertebral, com tumor pulsátil doloroso e tinnitus contínuo, sem outras manifestações neurológicas; também houve cura cirúrgica.
Julien e Boucauds (1971) relatam um caso com fístula carótido-cavernosa em que a paciente faleceu horas depois do exame arteriográfico, com maciça epistaxe(sangramento pelo nariz). Umlas (1972) responsabilisa a grande e anormal produção de fibras elásticas na camada média dos vasos, como causa da formação de aneurismas e outras alterações vasculares. Relata um caso em que houve morte súbita por ruptura espontânea de aneurisma da subclávia.
Peña et a (1972) realizaram excelente trabalho de revisão clínica e bibliográfica da síndrome de Ehlers-Danlos, e chamam a atenção para perturbações viscerais e nódulos subcutâneos, ao lado da sintomatologia já descrita acima.
Reed (1972) apresenta o caso de um paciente com diversas alterações neurológicas inclusive vertigem, em que o estudo radiológico revelou hemiatrofia cerebral (aumento exagerado do sinus frontal).
Apresentamos um caso de síndrome de Ehlers-Danlos com alterações otoneurológicas causadas por insuficiência vértebro-basilar, em conseqüência de distúrbio da coluna cervical.
A insuficiência vértebro-basilar é definida por Boschl (1970) como uma doença de sintomatologia polimorfa causada por fenômeno isquémico, que causa queda do fluxo sanguíneo no sistema vértebro-basilar. Tontura, tinnitus e disacusia (perda ou diminuição da audição) são os sintomas mais comuns nesta doença neurológica, no comprometimento do aparelho cócleo-vestibular.
Os distúrbios circulatórios de intensidade e etiologia variada, na insuficiência vértebro-basilar, constituem uma das causas mais freqüentes de alterações otoneurológicas. Temos encontrado pacientes com insuficiência vértebro-basilar originada pelas mais diversas patologias da coluna cervical (inflamatórias, degenerativas, traumáticas e malformações) e tardio-vascular (hipertensão arterial, aterosclerose, etc.).
Caso clínico.
Paciente: V. J., sexo feminino, 26 anos, casada, psicóloga. QUEIXA PRINCIPAL: Tontura e tinnitus.
HISTÓRIA DA MOLÉSTIA ATUAL. há dois meses passou a ter crises de tontura rotatória, que vêm se agravando progressivamente, com alterações visuais e sensação de desabamento postural ("dropping attacks") e agravada com movimentação cefálica e viagens em automóveis. Tinnitus intermitente, concomitante com a tontura, bilateral. Nega disacusia. Apresenta ainda cefaléia tipo hemicrânia, nucalgia, céfalo braquialgias, otalgia, parestesias("formigamento" ou "adormecimento") de extremidades, "moscas volantes"( pontinhos pretos que parecem flutuar no nosso campo visual), estalos cervicais, sono agitado, fala dormindo, "dejà vu, "jamais vü", distúrbios de memória e "desligamentos", há alguns meses.
ANTECEDENTES OTORRINOLARINGOLÓGICOS: paralisia facial periférica com cura espontânea aos 7 anos de idade, e distúrbios funcionais da tuba auditiva na infância.
ANTECEDENTES PESSOAIS: diagnóstico clínico e laboratorial de síndrome de Ehlers-Danlos.
ANTECEDENTES FAMILIARES: diversos membros da família com síndrome de Ehlers-Danlos.
EXAME OTORRINOLARINGOLÓGICO: nada digno de nota.
EXAME AUDIOLÓGICO. disacusia neuro-sensorial comprometendo os agudos, mais acentuado à direita.
EXAME VESTIBULAR:
Equilíbrio estático comprometido,equilíbrio dinâmico com marcha normal.
Sinais cerebelares e desvios segmentares presentes.
Nervos crânios: exame normal. exceção do VIII par.
Outros exames como eletronistagmiografia e rastreio pendicular foram realizados encontrando alterações (citadas no texto integral e ausentes aqui por serem muito técnicas).
EXAME NEUROLÓGICO: essencialmente normal.
Comentários:
No exame otoneurológico encontramos sinais de comprometimento coclear, vestibular periférico e vestibular central (tronco cerebral).
O eletroencefalograma de vigília (apresentando discreta assimetria inconstante entre os hemisférios cerebrais) também é compatível com o diagnóstico acima, pois como mostraram Williams e Wilson10 (1962) o déficit circulatório ao nível do córtex temporal e occipital, bem como ao nível do tronco cerebral (áreas irrigadas pelo sistema vértebro-basilar), causam este tipo de alteração electroencefalográfica.
Eadie et ala (1968) chamam a atenção para o valor da electroencefalografia, que pode trazer dados úteis para o diagnóstico da insuficiência vértebro-basilar, uma vez que a arteriografia se pode acompanhar de sérias complicações.
Deixamos de realizar a arteriografia neste caso, por este motivo.
Conclusões:
Baseados na revisão da literatura e no estudo deste caso clínico constatamos que a síndrome de Ehlers-Danlos pode ocasionar insuficiência vértebro-basilar, seja por aneurisma da artéria vertebral, seja por alterações vasculares relacionadas com a coluna cervical (conseqüentes à doença), e que podem comprometer os aparelhos auditivos e vestibular.
obs:artigo na íntegra em http://www.rborl.org.br/conteudo/acervo/print_acervo.asp?id=1651