Para quem ainda não sabe, Verônica Almeida, paratleta campeã de natação, medalha de bronze em Pequim e que este ano assumiu o 1º lugar no ranking mundial para o nado borboleta é afetada pela Síndrome de Ehlers-Danlos.
Ela competiu no Mundial de Piscina Curta no Rio de Janeiro e conquistou mais uma medalha, nesta sexta-feira, 04 de dezembro:
"Poucos minutos antes de sua prova, Verônica Almeida deslocou o quadril, mas não desistiu de nadar. A recompensa veio em forma de medalha de bronze, com 38s47 nos 50m borboleta (S7).
"Estava no limite da dor, queria o ouro, mas diante das circunstâncias, o bronze ficou de bom tamanho?, disse Verônica, que deixou espantado o médico da Seleção Brasileira, Roberto Vidal.
"Ela é uma atleta de muita coragem. Qualquer outro com a dor que ela estava sentindo, não teria ido para a piscina. Coloquei o quadril dela no lugar segundos antes de ela ir para câmara de chamada, falou Vidal."
Fonte: Comitê Paraolímpico Brasileiro
http://www.cpb.org.br/comunicacao/noticias/a-doce-rotina-de-vitorias
PARABÉNS VERÔNICA!!!!
sábado, 5 de dezembro de 2009
segunda-feira, 2 de novembro de 2009
Nosso Blog inspira Projeto na Paraíba
"Olá...sou estudante de medicina da cidade de Campina Grande na Paraiba...essa semana, durante um plantão em um hospital da minha cidade, chegou uma crianca de 5 anos de idade, com essa Síndrome...Me interessei muito pela SED e quero te parabenizar pelo blog, realmente está muito completo, achei informações que não vi em lugar algum...encontrei informações muito úteis que poderão servir de ajuda para esse paciente na minha cidade...
Falando sobre o projeto , quero fazer um levantamento sobre o número de pessoas portadoras dessa Síndrome em minha cidade e, como ela gera complicações nos mais variados sistemas do nosso corpo, passar a acompanhar esses portadores em nossa faculdade..."
Thyago
email recebido em 20/10/2009
Falando sobre o projeto , quero fazer um levantamento sobre o número de pessoas portadoras dessa Síndrome em minha cidade e, como ela gera complicações nos mais variados sistemas do nosso corpo, passar a acompanhar esses portadores em nossa faculdade..."
Thyago
email recebido em 20/10/2009
domingo, 20 de setembro de 2009
Biblioteca Virtual de Ehlers-Danlos
Nossa Biblioteca virtual voltou!
Sempre no interesse de ampliar a informação sobre a nossa Síndrome pesquisamos na internet artigos científicos e disponibilizamos os links em nossa Biblioteca Virtual (na coluna da direita do blog, após os vídeos). Infelizmente esses artigos não estão em português, mas são muito importantes para um aprofundamento no conhecimento sobre a Síndrome de Ehlers-Danlos e destina-se em especial aos profissionais de saúde. Nossa contribuição está em reuní-los nessa biblioteca, facilitando as pesquisas.
Se você tem conhecimento, principalmente de textos integrais que possam ser adicionados à nossa biblioteca virtual , entre em contato comigo.
Sempre no interesse de ampliar a informação sobre a nossa Síndrome pesquisamos na internet artigos científicos e disponibilizamos os links em nossa Biblioteca Virtual (na coluna da direita do blog, após os vídeos). Infelizmente esses artigos não estão em português, mas são muito importantes para um aprofundamento no conhecimento sobre a Síndrome de Ehlers-Danlos e destina-se em especial aos profissionais de saúde. Nossa contribuição está em reuní-los nessa biblioteca, facilitando as pesquisas.
Se você tem conhecimento, principalmente de textos integrais que possam ser adicionados à nossa biblioteca virtual , entre em contato comigo.
sexta-feira, 28 de agosto de 2009
Complicações Gastrointestinais na Síndrome de Ehlers-Danlos
Muitas pessoas com SED apresentam sintomas gastrointestiinais(GI) e não sabem que a síndrome pode ser o fator causal. Essa informação também é preciosa para os médicos , pois o tratamento deve ser diferenciado à partir da consideração da causa desses eventos em nós e da forma como reagimos aos exames ou tratamentos.
Seguem alguns resumos de artigos sobre o tema:
"A maioria dos relatos da literatura da participação gastrointestinal (GI) na SED têm-se limitado a pacientes com SED vascular. Pacientes com SED vascular têm anormalidades do colágeno tipo III, um componente da parede do intestino e, portanto, estão sujeitos a complicações GI e ruptura intestinal. Pacientes com outros tipos de SED, no entanto, também relatam disfunção GI. Exames completos e histórias médicas foram obtidos de 90 pacientes com tipos hipermóvel (III) ou clássico(I e II) da SED inscritos no Instituto Nacional do Envelhecimento protocolo 2003-086, “ As manifestações clínicas e moleculares da hereditariedade nos Transtornos do tecido conjuntivo. ” Encontramos uma alta prevalência de manifestações GI neste grupo de pacientes, incluindo constipação crônica grave (17%), síndrome do intestino irritável (12%), refluxo ácido ou refluxo gastroesofágico (14%), e / ou dor abdominal crônica (22 %). Gastroparesia( lentidão no esvaziamento gástrico) foi observado em quatro indivíduos. A prevalência de cada um desses distúrbios foi significativamente maior em nosso grupo (P <.0001) em comparação com a população em geral. Em nossa casuística, a falta de integridade dos tecidos pode causar anormalidades estruturais, diminuição da resistência da parede do vaso sanguíneo, e / ou alteração da motilidade ou absorção, que podem contribuir para o desenvolvimento de distúrbios gastrointestinais.
Obs: texto original - Gastrointestinal Disorders in Patients with Hypermobile or Classical Ehlers-Danlos Syndromes. A. Gustafson1, B.F. Griswold, L. Sloper, M. Lavallee, C.A. Francomano, N.B. McDonnell in:http://www.ashg.org/genetics/ashg07s/f11076.htm
Conhecendo algumas complicações:
Intestino irritável- A síndrome do intestino irritável é um distúrbio intestinal funcional comum caracterizada por desconforto abdominal recorrente e função intestinal anormal. O desconforto freqüentemente se inicia após a alimentação e desaparece após a evacuação. Os sintomas podem incluir cólicas, náuseas, distensão abdominal, gases, constipação, diarréia e uma sensação de evacuação incompleta. Pode estar associado a graus variados de depressão ou ansiedade.
O que causa a síndrome do intestino irritável?
A causa da síndrome do Intestino Irritável (SII) não é bem conhecida e, portanto, não se sabe como, a partir de um certo momento, uma pessoa passa a apresentar os sintomas.
Acredita-se que alterações nos movimentos que propagam o alimento desde a boca até o ânus (motilidade intestinal) e nos estímulos elétricos, responsáveis por esse movimento intestinal, estejam envolvidos.
Sintomas
Períodos sintomáticos podem se alternar com períodos assintomáticos de até vários anos, mas que, por fim, tendem a recorrer.
A dor geralmente é do tipo cólica, intermitente e mais localizada na porção inferior do abdome. Costuma aliviar com a evacuação e piorar com estresse ou nas primeiras horas após as refeições e, dificilmente, faz com que o paciente acorde à noite.
Os indivíduos com síndrome do intestino irritável com predomínio de diarréia apresentam mais de três evacuações/dia, fezes líquidas e/ou pastosas e necessidade urgente de defecar. As evacuações não costumam ocorrer à noite, durante o sono, ao contrário das diarréias de causa orgânica. Não há sangue nas fezes (com exceção dos casos de fissura ou hemorróidas), mas pode haver muco.
Já os com predomínio de constipação (intestino preso) evacuam menos de três vezes/semana, as fezes são duras e fragmentadas (fezes em "cíbalos" ou "caprinas"), e realizam esforço excessivo para evacuar (evacuações laboriosas). A constipação pode durar dias ou semanas e obrigar o paciente a fazer uso de laxantes em quantidades cada vez maiores, o que a agrava ainda mais a doença. Dor abdominal acompanha a gravidade da constipação e tende a aliviar com eliminação de fezes, porém é freqüente a queixa de uma sensação de evacuação incompleta, o que obriga o paciente a tentar evacuar repetidas vezes.
A maioria das pessoas com SII comenta sobre distensão abdominal, eructações e flatulência freqüentes e abundantes. São sintomas inespecíficos e são atribuídos ao excesso de gás intestinal.
Queimação, náuseas, vômitos são relatados por até 50% das pessoas com síndrome do intestino irritável.
Fonte: http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=4647&ReturnCatID=1769
GASTROPARESIA - também chamado de atraso no esvaziamento gástrico , é um distúrbio no qual o estômago leva muito tempo para esvaziar o seu conteúdo.
Sinais e sintomas
azia
náusea
vômito de alimento não digerido
uma sensação de saciedade precoce ao comer
perda de peso
inchaço abdominal
níveis de glicose no sangue errático
falta de apetite
refluxo gastroesofágico
espasmos da parede do estômago
Estes sintomas podem ser leves ou graves, dependendo da pessoa.
Complicações da gastroparesia: Se o alimento permanece muito tempo no estômago, pode causar problemas como supercrescimento bacteriano a partir da fermentação do alimento. Além disso, o alimento pode endurecer em massas sólidas chamado bezoares que podem causar náuseas, vômitos e obstrução no estômago. Bezoares podem ser perigosos se eles bloqueiam a passagem dos alimentos para o intestino delgado.
Doença diverticular do cólon DDC - Um divertículo é uma protuberância em forma de saco na parede do cólon (intestino) que se desenvolve como um resultado de herniação da mucosa e submucosa através de pontos de fragilidade na parede muscular do cólon. A Doença Diverticular implica qualquer estado clínico causado por divertículos, incluindo hemorragia, inflamação ou suas complicações.Nota-se uma prevalência aumentada de DDC nas doenças do tecido conectivo, tais como:
Síndrome Ehlers-Danlos,Síndrome de Marfan, Esclerodermia
A maioria dos pacientes apresenta-se assintomáticos ou com sintomas leves:
Dor abdominal localizada na fossa ilíaca esquerda
Especula-se se a DDC poderia ser uma consequência tardia da Síndrome do intestino irritável
O exame físico é normal ou detecta-se dor à palpação do quadrante inferior esquerdo (QIE) do abdome
Os exames laboratoriais são normais
A colonoscopia e enema opaco demonstram claramente a presença dos divertículos
DDC sintomática não-complicada:
Sinais e sintomas:
Dor abdominal no QIE (quadrante ilíaco esquerdo)
Flatulência
Constipação intercalada com diarréia
Sigmóide palpável e doloroso, sem dor à descompressão
DDC complicada:
*Diverticulite (inflamação dos divertículos)representa 10-25% dos casos
*Hemorragia diverticular responde por cerca de 3-5% dos casos
Diverticulite:
Sinais e sintomas:
Dor abdominal intensa no QIE
Constipação intercalada com diarréia
Anorexia, náusea e vômito
Disúria (dor ao urinar) e polaciúria( aumento da frequencia de micção)
Febre
Dor na FIE (fossa ilíaca esquerda) com descompressão súbita dolorosa
Massa palpável no QIE
Referências
Aula ministrada pelo Prof. Jorge Mugayar Filho, disciplina de Gastroenterologia, em 05-06-08, Faculdade de Medicina UFF . Texto completo em:http://medmap.uff.br/index.php?option=com_content&task=view&id=412&Itemid=172
Seguem alguns resumos de artigos sobre o tema:
"A maioria dos relatos da literatura da participação gastrointestinal (GI) na SED têm-se limitado a pacientes com SED vascular. Pacientes com SED vascular têm anormalidades do colágeno tipo III, um componente da parede do intestino e, portanto, estão sujeitos a complicações GI e ruptura intestinal. Pacientes com outros tipos de SED, no entanto, também relatam disfunção GI. Exames completos e histórias médicas foram obtidos de 90 pacientes com tipos hipermóvel (III) ou clássico(I e II) da SED inscritos no Instituto Nacional do Envelhecimento protocolo 2003-086, “ As manifestações clínicas e moleculares da hereditariedade nos Transtornos do tecido conjuntivo. ” Encontramos uma alta prevalência de manifestações GI neste grupo de pacientes, incluindo constipação crônica grave (17%), síndrome do intestino irritável (12%), refluxo ácido ou refluxo gastroesofágico (14%), e / ou dor abdominal crônica (22 %). Gastroparesia( lentidão no esvaziamento gástrico) foi observado em quatro indivíduos. A prevalência de cada um desses distúrbios foi significativamente maior em nosso grupo (P <.0001) em comparação com a população em geral. Em nossa casuística, a falta de integridade dos tecidos pode causar anormalidades estruturais, diminuição da resistência da parede do vaso sanguíneo, e / ou alteração da motilidade ou absorção, que podem contribuir para o desenvolvimento de distúrbios gastrointestinais.
Obs: texto original - Gastrointestinal Disorders in Patients with Hypermobile or Classical Ehlers-Danlos Syndromes. A. Gustafson1, B.F. Griswold, L. Sloper, M. Lavallee, C.A. Francomano, N.B. McDonnell in:http://www.ashg.org/genetics/ashg07s/f11076.htm
Conhecendo algumas complicações:
Intestino irritável- A síndrome do intestino irritável é um distúrbio intestinal funcional comum caracterizada por desconforto abdominal recorrente e função intestinal anormal. O desconforto freqüentemente se inicia após a alimentação e desaparece após a evacuação. Os sintomas podem incluir cólicas, náuseas, distensão abdominal, gases, constipação, diarréia e uma sensação de evacuação incompleta. Pode estar associado a graus variados de depressão ou ansiedade.
O que causa a síndrome do intestino irritável?
A causa da síndrome do Intestino Irritável (SII) não é bem conhecida e, portanto, não se sabe como, a partir de um certo momento, uma pessoa passa a apresentar os sintomas.
Acredita-se que alterações nos movimentos que propagam o alimento desde a boca até o ânus (motilidade intestinal) e nos estímulos elétricos, responsáveis por esse movimento intestinal, estejam envolvidos.
Sintomas
Períodos sintomáticos podem se alternar com períodos assintomáticos de até vários anos, mas que, por fim, tendem a recorrer.
A dor geralmente é do tipo cólica, intermitente e mais localizada na porção inferior do abdome. Costuma aliviar com a evacuação e piorar com estresse ou nas primeiras horas após as refeições e, dificilmente, faz com que o paciente acorde à noite.
Os indivíduos com síndrome do intestino irritável com predomínio de diarréia apresentam mais de três evacuações/dia, fezes líquidas e/ou pastosas e necessidade urgente de defecar. As evacuações não costumam ocorrer à noite, durante o sono, ao contrário das diarréias de causa orgânica. Não há sangue nas fezes (com exceção dos casos de fissura ou hemorróidas), mas pode haver muco.
Já os com predomínio de constipação (intestino preso) evacuam menos de três vezes/semana, as fezes são duras e fragmentadas (fezes em "cíbalos" ou "caprinas"), e realizam esforço excessivo para evacuar (evacuações laboriosas). A constipação pode durar dias ou semanas e obrigar o paciente a fazer uso de laxantes em quantidades cada vez maiores, o que a agrava ainda mais a doença. Dor abdominal acompanha a gravidade da constipação e tende a aliviar com eliminação de fezes, porém é freqüente a queixa de uma sensação de evacuação incompleta, o que obriga o paciente a tentar evacuar repetidas vezes.
A maioria das pessoas com SII comenta sobre distensão abdominal, eructações e flatulência freqüentes e abundantes. São sintomas inespecíficos e são atribuídos ao excesso de gás intestinal.
Queimação, náuseas, vômitos são relatados por até 50% das pessoas com síndrome do intestino irritável.
Fonte: http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=4647&ReturnCatID=1769
GASTROPARESIA - também chamado de atraso no esvaziamento gástrico , é um distúrbio no qual o estômago leva muito tempo para esvaziar o seu conteúdo.
Sinais e sintomas
azia
náusea
vômito de alimento não digerido
uma sensação de saciedade precoce ao comer
perda de peso
inchaço abdominal
níveis de glicose no sangue errático
falta de apetite
refluxo gastroesofágico
espasmos da parede do estômago
Estes sintomas podem ser leves ou graves, dependendo da pessoa.
Complicações da gastroparesia: Se o alimento permanece muito tempo no estômago, pode causar problemas como supercrescimento bacteriano a partir da fermentação do alimento. Além disso, o alimento pode endurecer em massas sólidas chamado bezoares que podem causar náuseas, vômitos e obstrução no estômago. Bezoares podem ser perigosos se eles bloqueiam a passagem dos alimentos para o intestino delgado.
Doença diverticular do cólon DDC - Um divertículo é uma protuberância em forma de saco na parede do cólon (intestino) que se desenvolve como um resultado de herniação da mucosa e submucosa através de pontos de fragilidade na parede muscular do cólon. A Doença Diverticular implica qualquer estado clínico causado por divertículos, incluindo hemorragia, inflamação ou suas complicações.Nota-se uma prevalência aumentada de DDC nas doenças do tecido conectivo, tais como:
Síndrome Ehlers-Danlos,Síndrome de Marfan, Esclerodermia
A maioria dos pacientes apresenta-se assintomáticos ou com sintomas leves:
Dor abdominal localizada na fossa ilíaca esquerda
Especula-se se a DDC poderia ser uma consequência tardia da Síndrome do intestino irritável
O exame físico é normal ou detecta-se dor à palpação do quadrante inferior esquerdo (QIE) do abdome
Os exames laboratoriais são normais
A colonoscopia e enema opaco demonstram claramente a presença dos divertículos
DDC sintomática não-complicada:
Sinais e sintomas:
Dor abdominal no QIE (quadrante ilíaco esquerdo)
Flatulência
Constipação intercalada com diarréia
Sigmóide palpável e doloroso, sem dor à descompressão
DDC complicada:
*Diverticulite (inflamação dos divertículos)representa 10-25% dos casos
*Hemorragia diverticular responde por cerca de 3-5% dos casos
Diverticulite:
Sinais e sintomas:
Dor abdominal intensa no QIE
Constipação intercalada com diarréia
Anorexia, náusea e vômito
Disúria (dor ao urinar) e polaciúria( aumento da frequencia de micção)
Febre
Dor na FIE (fossa ilíaca esquerda) com descompressão súbita dolorosa
Massa palpável no QIE
Referências
Aula ministrada pelo Prof. Jorge Mugayar Filho, disciplina de Gastroenterologia, em 05-06-08, Faculdade de Medicina UFF . Texto completo em:http://medmap.uff.br/index.php?option=com_content&task=view&id=412&Itemid=172
terça-feira, 11 de agosto de 2009
Uma atenção especial para a coluna cervical em pacientes com Síndrome de Ehlers-Danlos.
Pesquisando sobre SED encontra-se vários artigos que mostram a importância de uma avaliação rigorosa da coluna cervical em pacientes com frouxidão ligamentar , hipermobilidade e /ou hipotonia. Como a SED é marcada justamente por estes sinais clínicos, fica evidente a necessidade de uma melhor avaliação das condições patológicas que podem afetar essa região e suas consequências.
Instabilidade Atlantoaxial
“Pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV podem estar predispostos a subluxação atlantoaxial.
OBJETIVO: Para determinar se subluxação atlantoaxial é uma complicação da síndrome de Ehlers-Danlos (SED). MÉTODOS: estudo observacional de uma coorte de pacientes selecionados com SED frequentando um encontro nacional. Vinte e seis pacientes com SED (19 do tipo III; 3 com tipo IV; 1 com cada tipo II e I; 2 com subtipos indefinido) foram avaliados radiologicamente. RESULTADOS: Dois pacientes com SED tipo IV tinham evidência radiográfica de subluxação atlantoaxial (p = 0,013 teste exato de Fisher). Provas de tradução horizontal entre os corpos vertebrais abaixo C2 foi observado em 3 pacientes. Artrose cervical estava presente em 9. CONCLUSÕES: subluxação atlantoaxial pode ser um achado mais comum em pessoas com SED tipo IV do que se pensava anteriormente. Exame da coluna cervical radiograficamente devem ser considerados antes da administração de anestesia geral para estes pacientes.”
Fonte: http://www.find-health-articles.com/rec_pub_8596160-patients-type-iv-ehlers-danlos-syndrome-predisposed-atlantoaxial.htm"
A relação da instabilidade ou subluxação atlantoaxial já está bem estabelecida com a síndrome de down , justamente porque os pacientes dessa síndrome frequentemente apresentam frouxidão ligamentar e/ou hipotonia. Mas, a nossa síndrome é carente de estudos, então temos ainda poucos artigos que fazem uma relação direta com a SED. Incluímos estes dois textos , embora falem dos portadores da síndrome de down por serem bastante esclarecedores e alertarem para a importância da avaliação dessa patologia:
“ Aproximadamente 10 a 20% das crianças ou jovens com Síndrome de Down apresentam a instabilidade atlantoaxial. Esta alteração consiste em um aumento do espaço intervertebral entre a primeira e segunda vértebra da coluna cervical. Ela é causada por alterações anatômicas (hipoplasia do processo odontóide) e pela hipotonia músculo-ligamentar. A Instabilidade pode levar a uma subluxação, e esta pode causar lesão medular ao nível cervical, gerando comprometimento neurológico (sensitivomotor) ou até a morte, por parada respiratória ocasionada por lesão do centro respiratório medular. È aconselhável que toda criança com Síndrome de Down ( e com síndrome de ehlers-danlos , pelos mesmos motivos) seja submetida a um raio–x cervical nas posições de flexão, extensão e neutra para avaliação minuciosa do espaço intervertebral entre atlas (1ª vértebra) e áxis (2ª vértebra). O raio-x deve ser analisado por um medico especialista para obtenção de um laudo seguro.
Quando detectada a condição de instabilidade, a criança deverá, dependendo do grau de comprometimento, ser encaminhada para cirurgia (na qual é feita a fusão das duas vértebras), ou ser orientada quanto à pratica de algumas atividades físicas. São contra indicados os movimentos bruscos do pescoço, que podem ocorrer em atividades como: mergulho, nado golfinho, cambalhotas, equitação. No caso de cirurgias nas quais a criança deverá ser entubada, o Raio-X é essencial devido à manobra de posicionamento de pescoço para entubação.
O Raio-X é indicado a partir de dois anos e meio a três anos de idade, podendo ser repetido outras vezes conforme orientação médica.”
Fonte:Apae http://74.125.95.132/search?q=cache:z5Jbmu6q7RkJ:www.apaesaopaulo.org.br/arquivo.phtml%3Fa%3D13321+subluxa%C3%A7%C3%A3o+atlanto+axial&cd=10&hl=pt-BR&ct=clnk&client=opera
"Há evidência fundamentada pela pesquisa clínica que até 15 % dos indivíduos portadores de Síndrome de Down apresentam um desalinhamento entre vértebra cervical C-1 e o pescoço. Este desalinhamento expõe os dos indivíduos portadores de Síndrome de Down à possibilidade de lesões quando realizam atividades que requerem a hiperextensão ou a flexão radical do pescoço ou da parte superior da coluna vertebral.
A Special Olympics restringe temporariamente a participação de indivíduos portadores de Síndrome de Down em certas atividades que poderiam expor tais indivíduos a um potencial risco. Tal restrição poderá ser eliminada após a realização de uma radiografia na qual fique evidenciada a não existência de instabilidade na vértebra C-1.
Programas Certificados poderão permitir a todos os indivíduos portadores de Síndrome de Down que continuem participando na maioria dos treinamentos esportivos e atividades de competição da Special Olympics. Entretanto, tais indivíduos serão impedidos de participar de treinos e de atividades de competição que, por sua natureza, resultem na hiperextensão, na flexão radical ou exerçam pressão direta sobre o pescoço ou sobre a coluna cervical, enquanto não sejam cumpridos os requisitos 2 e 3 constantes abaixo. Tais atividades de treinamento desportivo e competições incluem:
Nado borboleta e iniciar a natação com mergulho , mergulho, pentatlon, salto em altura, esportes eqüestres, ginástica artística, futebol, Esqui alpino e qualquer exercício de aquecimento que exija tensão indevida na região da cabeça e do pescoço.
A restrição referente à participação nas atividades acima mencionadas perdurará enquanto o indivíduo portador de Síndrome de Down não tiver sido examinado [inclusive imagens radiográficas de extensão e flexão total] por um médico informado quanto à Instabilidade Atlantoaxial e os resultados de tais exames demonstrem que o indivíduo em questão não apresente tal condição; ou no caso de qualquer indivíduo diagnosticado como portador de Instabilidade Atlantoaxial, o médico que realizar o exame deverá obrigatoriamente notificar os pais ou os responsáveis quanto à natureza e extensão do quadro clínico. O atleta estará autorizado a participar das atividades mencionadas acima, somente se o mesmo apresentar atestados por escrito, firmados por dois médicos em formulários prescritos pela Special Olympics, além de documento que confirme estar ciente dos riscos, firmado pelo atleta adulto, por um dos pais ou pelo responsável se o atleta for menor de idade.”
Fonte: Special Olympics.org
http://info.specialolympics.org/portuguesecoachingguides/Basics+of+Special+Olympics/Down+Syndrome+and+Restrictions+Based+on+Atlantoaxial+Instability.htm
Malformação de Chiari tipo I
A malformação de Chiari tipo I, herniação das tonsilas cerebelares através do forame magno, gera grande interesse clínico neurológico devido a dificuldade diagnóstica, pois mimetiza outras condições em que patologias cerebelares estão envolvida, principalmente distúrbios vestibulares. O diagnóstico, por vezes, é de difícil realização, em face do quadro clínico neurológico multiforme e de exames complementares pouco elucidativos.
Pacientes com CM1 podem não apresentar sintomas. Quando os sintomas estão presentes, eles geralmente não aparecem até a adolescência ou início de idade adulta, mas podem ocasionalmente ser vistos em crianças pequenas.
Sintomas : Cefaléia (dor de cabeça) e cervicalgia (dor na nuca) - Mais Frequente
Tontura , vertigens, nistagmo(movimentos involuntários oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos dos olhos), desequilíbrio, distúrbios visuais ,zumbido nos ouvidos, dificuldade em engolir, palpitações , apnéia do sono, fraqueza muscular, habilidades motoras finas prejudicadas, fadiga crônica, formigamento das mãos e dos pés.
Sintomas mais graves estão relacionados com a compressão tronco cerebral, que geralmente ocorrem em casos de que são agravados por invaginação basilar, impressão basilar, retroflexão do odontóide e distúrbios semelhantes. São eles: grave dificuldade para engolir, taquidisrritmias, graves náuseas e episódios de vômito, apnéia do sono central. A malformação de Chiari pode provocar disfunção da medula espinhal com quadro clínico de disestesia (enfraquecimento ou alteração na sensibilidade dos sentidos, sobretudo do tato ) de tronco e extremidades, paresia (disfunção ou interrupção dos movimentos ) de membros superiores, com hipo/atrofia de musculatura das mãos, espasticidade(um aumento do tônus muscular, no momento da contração muscular ) nos membros inferiores, perdas sensitivas dissociadas (dor/temperatura) no tronco e membros superiores e incontinência urinária. Por causa desta sintomatologia complexa, os pacientes com MC1 frequentemente não são diagnosticados.
O exame que melhor retrata a anatomia da região do tronco cerebral, cerebelo e região cervical é a ressonância nuclear magnética. Cortes sagitais em T1 através do tronco cerebral, acima da região cervical, podem demonstrar que as tonsilas cerebelares estão alongadas e se estendendo abaixo do nível do forame magno. Comumente, siringomielia é observada associada com certo grau de compressão medular. A tomografia computadorizada do crânio não mostra bem a posição das tonsilas cerebelares, sendo necessário o uso de contraste intratecal para um estudo mais detalhado. A mielotomografia pode ser útil na detecção da malformação de Chiari do tipo I.
Encontramos a relação entre a malforamação de chiari tipo I e a Síndrome de Ehlers-Danlos num trabalho de pesquisa do Instituto Chiari nos Estados Unidos :
“Os critérios diagnósticos para a síndrome de Ehlers-Danlos e doenças hereditárias de tecido conjuntivo foram cumpridos em 357 (12,7%) dos 2813 casos... Estabelecendo uma associação entre dois transtornos mesodérmicos presumivelmente independentes. Provas morfométricas (descritas no original) sugerem que a hipermobilidade das articulações atlanto-occipital e atlantoaxial contribuem para a formação do pannus retro odontóide e sintomas referentes à impressão basilar.” (texto original na íntegra em nossa biblioteca virtual: Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and Chiari malformation Type I in patients with hereditary disorders of connective tissue).
Instabilidade Atlantoaxial
“Pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV podem estar predispostos a subluxação atlantoaxial.
OBJETIVO: Para determinar se subluxação atlantoaxial é uma complicação da síndrome de Ehlers-Danlos (SED). MÉTODOS: estudo observacional de uma coorte de pacientes selecionados com SED frequentando um encontro nacional. Vinte e seis pacientes com SED (19 do tipo III; 3 com tipo IV; 1 com cada tipo II e I; 2 com subtipos indefinido) foram avaliados radiologicamente. RESULTADOS: Dois pacientes com SED tipo IV tinham evidência radiográfica de subluxação atlantoaxial (p = 0,013 teste exato de Fisher). Provas de tradução horizontal entre os corpos vertebrais abaixo C2 foi observado em 3 pacientes. Artrose cervical estava presente em 9. CONCLUSÕES: subluxação atlantoaxial pode ser um achado mais comum em pessoas com SED tipo IV do que se pensava anteriormente. Exame da coluna cervical radiograficamente devem ser considerados antes da administração de anestesia geral para estes pacientes.”
Fonte: http://www.find-health-articles.com/rec_pub_8596160-patients-type-iv-ehlers-danlos-syndrome-predisposed-atlantoaxial.htm"
A relação da instabilidade ou subluxação atlantoaxial já está bem estabelecida com a síndrome de down , justamente porque os pacientes dessa síndrome frequentemente apresentam frouxidão ligamentar e/ou hipotonia. Mas, a nossa síndrome é carente de estudos, então temos ainda poucos artigos que fazem uma relação direta com a SED. Incluímos estes dois textos , embora falem dos portadores da síndrome de down por serem bastante esclarecedores e alertarem para a importância da avaliação dessa patologia:
“ Aproximadamente 10 a 20% das crianças ou jovens com Síndrome de Down apresentam a instabilidade atlantoaxial. Esta alteração consiste em um aumento do espaço intervertebral entre a primeira e segunda vértebra da coluna cervical. Ela é causada por alterações anatômicas (hipoplasia do processo odontóide) e pela hipotonia músculo-ligamentar. A Instabilidade pode levar a uma subluxação, e esta pode causar lesão medular ao nível cervical, gerando comprometimento neurológico (sensitivomotor) ou até a morte, por parada respiratória ocasionada por lesão do centro respiratório medular. È aconselhável que toda criança com Síndrome de Down ( e com síndrome de ehlers-danlos , pelos mesmos motivos) seja submetida a um raio–x cervical nas posições de flexão, extensão e neutra para avaliação minuciosa do espaço intervertebral entre atlas (1ª vértebra) e áxis (2ª vértebra). O raio-x deve ser analisado por um medico especialista para obtenção de um laudo seguro.
Quando detectada a condição de instabilidade, a criança deverá, dependendo do grau de comprometimento, ser encaminhada para cirurgia (na qual é feita a fusão das duas vértebras), ou ser orientada quanto à pratica de algumas atividades físicas. São contra indicados os movimentos bruscos do pescoço, que podem ocorrer em atividades como: mergulho, nado golfinho, cambalhotas, equitação. No caso de cirurgias nas quais a criança deverá ser entubada, o Raio-X é essencial devido à manobra de posicionamento de pescoço para entubação.
O Raio-X é indicado a partir de dois anos e meio a três anos de idade, podendo ser repetido outras vezes conforme orientação médica.”
Fonte:Apae http://74.125.95.132/search?q=cache:z5Jbmu6q7RkJ:www.apaesaopaulo.org.br/arquivo.phtml%3Fa%3D13321+subluxa%C3%A7%C3%A3o+atlanto+axial&cd=10&hl=pt-BR&ct=clnk&client=opera
"Há evidência fundamentada pela pesquisa clínica que até 15 % dos indivíduos portadores de Síndrome de Down apresentam um desalinhamento entre vértebra cervical C-1 e o pescoço. Este desalinhamento expõe os dos indivíduos portadores de Síndrome de Down à possibilidade de lesões quando realizam atividades que requerem a hiperextensão ou a flexão radical do pescoço ou da parte superior da coluna vertebral.
A Special Olympics restringe temporariamente a participação de indivíduos portadores de Síndrome de Down em certas atividades que poderiam expor tais indivíduos a um potencial risco. Tal restrição poderá ser eliminada após a realização de uma radiografia na qual fique evidenciada a não existência de instabilidade na vértebra C-1.
Programas Certificados poderão permitir a todos os indivíduos portadores de Síndrome de Down que continuem participando na maioria dos treinamentos esportivos e atividades de competição da Special Olympics. Entretanto, tais indivíduos serão impedidos de participar de treinos e de atividades de competição que, por sua natureza, resultem na hiperextensão, na flexão radical ou exerçam pressão direta sobre o pescoço ou sobre a coluna cervical, enquanto não sejam cumpridos os requisitos 2 e 3 constantes abaixo. Tais atividades de treinamento desportivo e competições incluem:
Nado borboleta e iniciar a natação com mergulho , mergulho, pentatlon, salto em altura, esportes eqüestres, ginástica artística, futebol, Esqui alpino e qualquer exercício de aquecimento que exija tensão indevida na região da cabeça e do pescoço.
A restrição referente à participação nas atividades acima mencionadas perdurará enquanto o indivíduo portador de Síndrome de Down não tiver sido examinado [inclusive imagens radiográficas de extensão e flexão total] por um médico informado quanto à Instabilidade Atlantoaxial e os resultados de tais exames demonstrem que o indivíduo em questão não apresente tal condição; ou no caso de qualquer indivíduo diagnosticado como portador de Instabilidade Atlantoaxial, o médico que realizar o exame deverá obrigatoriamente notificar os pais ou os responsáveis quanto à natureza e extensão do quadro clínico. O atleta estará autorizado a participar das atividades mencionadas acima, somente se o mesmo apresentar atestados por escrito, firmados por dois médicos em formulários prescritos pela Special Olympics, além de documento que confirme estar ciente dos riscos, firmado pelo atleta adulto, por um dos pais ou pelo responsável se o atleta for menor de idade.”
Fonte: Special Olympics.org
http://info.specialolympics.org/portuguesecoachingguides/Basics+of+Special+Olympics/Down+Syndrome+and+Restrictions+Based+on+Atlantoaxial+Instability.htm
Malformação de Chiari tipo I
A malformação de Chiari tipo I, herniação das tonsilas cerebelares através do forame magno, gera grande interesse clínico neurológico devido a dificuldade diagnóstica, pois mimetiza outras condições em que patologias cerebelares estão envolvida, principalmente distúrbios vestibulares. O diagnóstico, por vezes, é de difícil realização, em face do quadro clínico neurológico multiforme e de exames complementares pouco elucidativos.
Pacientes com CM1 podem não apresentar sintomas. Quando os sintomas estão presentes, eles geralmente não aparecem até a adolescência ou início de idade adulta, mas podem ocasionalmente ser vistos em crianças pequenas.
Sintomas : Cefaléia (dor de cabeça) e cervicalgia (dor na nuca) - Mais Frequente
Tontura , vertigens, nistagmo(movimentos involuntários oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos dos olhos), desequilíbrio, distúrbios visuais ,zumbido nos ouvidos, dificuldade em engolir, palpitações , apnéia do sono, fraqueza muscular, habilidades motoras finas prejudicadas, fadiga crônica, formigamento das mãos e dos pés.
Sintomas mais graves estão relacionados com a compressão tronco cerebral, que geralmente ocorrem em casos de que são agravados por invaginação basilar, impressão basilar, retroflexão do odontóide e distúrbios semelhantes. São eles: grave dificuldade para engolir, taquidisrritmias, graves náuseas e episódios de vômito, apnéia do sono central. A malformação de Chiari pode provocar disfunção da medula espinhal com quadro clínico de disestesia (enfraquecimento ou alteração na sensibilidade dos sentidos, sobretudo do tato ) de tronco e extremidades, paresia (disfunção ou interrupção dos movimentos ) de membros superiores, com hipo/atrofia de musculatura das mãos, espasticidade(um aumento do tônus muscular, no momento da contração muscular ) nos membros inferiores, perdas sensitivas dissociadas (dor/temperatura) no tronco e membros superiores e incontinência urinária. Por causa desta sintomatologia complexa, os pacientes com MC1 frequentemente não são diagnosticados.
O exame que melhor retrata a anatomia da região do tronco cerebral, cerebelo e região cervical é a ressonância nuclear magnética. Cortes sagitais em T1 através do tronco cerebral, acima da região cervical, podem demonstrar que as tonsilas cerebelares estão alongadas e se estendendo abaixo do nível do forame magno. Comumente, siringomielia é observada associada com certo grau de compressão medular. A tomografia computadorizada do crânio não mostra bem a posição das tonsilas cerebelares, sendo necessário o uso de contraste intratecal para um estudo mais detalhado. A mielotomografia pode ser útil na detecção da malformação de Chiari do tipo I.
Encontramos a relação entre a malforamação de chiari tipo I e a Síndrome de Ehlers-Danlos num trabalho de pesquisa do Instituto Chiari nos Estados Unidos :
“Os critérios diagnósticos para a síndrome de Ehlers-Danlos e doenças hereditárias de tecido conjuntivo foram cumpridos em 357 (12,7%) dos 2813 casos... Estabelecendo uma associação entre dois transtornos mesodérmicos presumivelmente independentes. Provas morfométricas (descritas no original) sugerem que a hipermobilidade das articulações atlanto-occipital e atlantoaxial contribuem para a formação do pannus retro odontóide e sintomas referentes à impressão basilar.” (texto original na íntegra em nossa biblioteca virtual: Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and Chiari malformation Type I in patients with hereditary disorders of connective tissue).
domingo, 9 de agosto de 2009
SINDROME DE EHLERS-DANLOS COM INSUFICIÊNCIA VÉRTEBRO-BASILAR
A PROPÓSITO DE UM CASO DE SINDROME DE EHLERS-DANLOS COM INSUFICIÊNCIA VÉRTEBRO-BASILAR*
Eduardo Moraes Baleeiro
Maurício Maivasi Ganança
Pedro Luis Mangabeira Albemaz
*Trabalho realizado na Disciplina de Otorrinolaringologia do Departamento de Cirurgia da Escola Paulista de Medicina.
Resumo: Os autores fazem uma revisão sobre a doença de Ehlers-Danlos e relatam um caso com alterações otoneurológicas secundárias a insuficiência vertebrobasilar de provável origem cervical. Acreditam que, no caso relatado, a hiperextensibilidade do tecido conjuntivo ocasionou alterações cervicais, provavelmente por traumatismo pela movimentação forçada, que levou à instalação do quadro de insuficiência vértebro-basilar, com envolvimento cócleo-vestibular.
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária autossômica dominante (eventualmente ligada ao sexo), caracterizada por uma alteração difusa do tecido conjuntivo (aumento exagerado, sistêmico, das fibras elásticas) acarretando hiperelasticidade articular, hiperelasticidade e fragilidade cutânea e alterações nos pequenos e grandes vasos (equimoses e aneurismas).
Edwards (1969) apresenta um caso de síndrome de Ehlers-Danlos com um caroço pulsátil e doloroso na nuca, associado a tinnitus(zumbido no ouvido) e cefaléia. Tratava-se de um aneurisma da artéria vertebral, que foi tratado cirurgicamente, e curado, apesar de dificuldades técnicas inerentes às cirurgias em pacientes portadores desta síndrome. Brodribó2 (1970) apresenta outro caso de aneurisma de artéria vertebral, com tumor pulsátil doloroso e tinnitus contínuo, sem outras manifestações neurológicas; também houve cura cirúrgica.
Julien e Boucauds (1971) relatam um caso com fístula carótido-cavernosa em que a paciente faleceu horas depois do exame arteriográfico, com maciça epistaxe(sangramento pelo nariz). Umlas (1972) responsabilisa a grande e anormal produção de fibras elásticas na camada média dos vasos, como causa da formação de aneurismas e outras alterações vasculares. Relata um caso em que houve morte súbita por ruptura espontânea de aneurisma da subclávia.
Peña et a (1972) realizaram excelente trabalho de revisão clínica e bibliográfica da síndrome de Ehlers-Danlos, e chamam a atenção para perturbações viscerais e nódulos subcutâneos, ao lado da sintomatologia já descrita acima.
Reed (1972) apresenta o caso de um paciente com diversas alterações neurológicas inclusive vertigem, em que o estudo radiológico revelou hemiatrofia cerebral (aumento exagerado do sinus frontal).
Apresentamos um caso de síndrome de Ehlers-Danlos com alterações otoneurológicas causadas por insuficiência vértebro-basilar, em conseqüência de distúrbio da coluna cervical.
A insuficiência vértebro-basilar é definida por Boschl (1970) como uma doença de sintomatologia polimorfa causada por fenômeno isquémico, que causa queda do fluxo sanguíneo no sistema vértebro-basilar. Tontura, tinnitus e disacusia (perda ou diminuição da audição) são os sintomas mais comuns nesta doença neurológica, no comprometimento do aparelho cócleo-vestibular.
Os distúrbios circulatórios de intensidade e etiologia variada, na insuficiência vértebro-basilar, constituem uma das causas mais freqüentes de alterações otoneurológicas. Temos encontrado pacientes com insuficiência vértebro-basilar originada pelas mais diversas patologias da coluna cervical (inflamatórias, degenerativas, traumáticas e malformações) e tardio-vascular (hipertensão arterial, aterosclerose, etc.).
Caso clínico.
Paciente: V. J., sexo feminino, 26 anos, casada, psicóloga. QUEIXA PRINCIPAL: Tontura e tinnitus.
HISTÓRIA DA MOLÉSTIA ATUAL. há dois meses passou a ter crises de tontura rotatória, que vêm se agravando progressivamente, com alterações visuais e sensação de desabamento postural ("dropping attacks") e agravada com movimentação cefálica e viagens em automóveis. Tinnitus intermitente, concomitante com a tontura, bilateral. Nega disacusia. Apresenta ainda cefaléia tipo hemicrânia, nucalgia, céfalo braquialgias, otalgia, parestesias("formigamento" ou "adormecimento") de extremidades, "moscas volantes"( pontinhos pretos que parecem flutuar no nosso campo visual), estalos cervicais, sono agitado, fala dormindo, "dejà vu, "jamais vü", distúrbios de memória e "desligamentos", há alguns meses.
ANTECEDENTES OTORRINOLARINGOLÓGICOS: paralisia facial periférica com cura espontânea aos 7 anos de idade, e distúrbios funcionais da tuba auditiva na infância.
ANTECEDENTES PESSOAIS: diagnóstico clínico e laboratorial de síndrome de Ehlers-Danlos.
ANTECEDENTES FAMILIARES: diversos membros da família com síndrome de Ehlers-Danlos.
EXAME OTORRINOLARINGOLÓGICO: nada digno de nota.
EXAME AUDIOLÓGICO. disacusia neuro-sensorial comprometendo os agudos, mais acentuado à direita.
EXAME VESTIBULAR:
Equilíbrio estático comprometido,equilíbrio dinâmico com marcha normal.
Sinais cerebelares e desvios segmentares presentes.
Nervos crânios: exame normal. exceção do VIII par.
Outros exames como eletronistagmiografia e rastreio pendicular foram realizados encontrando alterações (citadas no texto integral e ausentes aqui por serem muito técnicas).
EXAME NEUROLÓGICO: essencialmente normal.
Comentários:
No exame otoneurológico encontramos sinais de comprometimento coclear, vestibular periférico e vestibular central (tronco cerebral).
O eletroencefalograma de vigília (apresentando discreta assimetria inconstante entre os hemisférios cerebrais) também é compatível com o diagnóstico acima, pois como mostraram Williams e Wilson10 (1962) o déficit circulatório ao nível do córtex temporal e occipital, bem como ao nível do tronco cerebral (áreas irrigadas pelo sistema vértebro-basilar), causam este tipo de alteração electroencefalográfica.
Eadie et ala (1968) chamam a atenção para o valor da electroencefalografia, que pode trazer dados úteis para o diagnóstico da insuficiência vértebro-basilar, uma vez que a arteriografia se pode acompanhar de sérias complicações.
Deixamos de realizar a arteriografia neste caso, por este motivo.
Conclusões:
Baseados na revisão da literatura e no estudo deste caso clínico constatamos que a síndrome de Ehlers-Danlos pode ocasionar insuficiência vértebro-basilar, seja por aneurisma da artéria vertebral, seja por alterações vasculares relacionadas com a coluna cervical (conseqüentes à doença), e que podem comprometer os aparelhos auditivos e vestibular.
obs:artigo na íntegra em http://www.rborl.org.br/conteudo/acervo/print_acervo.asp?id=1651
Eduardo Moraes Baleeiro
Maurício Maivasi Ganança
Pedro Luis Mangabeira Albemaz
*Trabalho realizado na Disciplina de Otorrinolaringologia do Departamento de Cirurgia da Escola Paulista de Medicina.
Resumo: Os autores fazem uma revisão sobre a doença de Ehlers-Danlos e relatam um caso com alterações otoneurológicas secundárias a insuficiência vertebrobasilar de provável origem cervical. Acreditam que, no caso relatado, a hiperextensibilidade do tecido conjuntivo ocasionou alterações cervicais, provavelmente por traumatismo pela movimentação forçada, que levou à instalação do quadro de insuficiência vértebro-basilar, com envolvimento cócleo-vestibular.
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária autossômica dominante (eventualmente ligada ao sexo), caracterizada por uma alteração difusa do tecido conjuntivo (aumento exagerado, sistêmico, das fibras elásticas) acarretando hiperelasticidade articular, hiperelasticidade e fragilidade cutânea e alterações nos pequenos e grandes vasos (equimoses e aneurismas).
Edwards (1969) apresenta um caso de síndrome de Ehlers-Danlos com um caroço pulsátil e doloroso na nuca, associado a tinnitus(zumbido no ouvido) e cefaléia. Tratava-se de um aneurisma da artéria vertebral, que foi tratado cirurgicamente, e curado, apesar de dificuldades técnicas inerentes às cirurgias em pacientes portadores desta síndrome. Brodribó2 (1970) apresenta outro caso de aneurisma de artéria vertebral, com tumor pulsátil doloroso e tinnitus contínuo, sem outras manifestações neurológicas; também houve cura cirúrgica.
Julien e Boucauds (1971) relatam um caso com fístula carótido-cavernosa em que a paciente faleceu horas depois do exame arteriográfico, com maciça epistaxe(sangramento pelo nariz). Umlas (1972) responsabilisa a grande e anormal produção de fibras elásticas na camada média dos vasos, como causa da formação de aneurismas e outras alterações vasculares. Relata um caso em que houve morte súbita por ruptura espontânea de aneurisma da subclávia.
Peña et a (1972) realizaram excelente trabalho de revisão clínica e bibliográfica da síndrome de Ehlers-Danlos, e chamam a atenção para perturbações viscerais e nódulos subcutâneos, ao lado da sintomatologia já descrita acima.
Reed (1972) apresenta o caso de um paciente com diversas alterações neurológicas inclusive vertigem, em que o estudo radiológico revelou hemiatrofia cerebral (aumento exagerado do sinus frontal).
Apresentamos um caso de síndrome de Ehlers-Danlos com alterações otoneurológicas causadas por insuficiência vértebro-basilar, em conseqüência de distúrbio da coluna cervical.
A insuficiência vértebro-basilar é definida por Boschl (1970) como uma doença de sintomatologia polimorfa causada por fenômeno isquémico, que causa queda do fluxo sanguíneo no sistema vértebro-basilar. Tontura, tinnitus e disacusia (perda ou diminuição da audição) são os sintomas mais comuns nesta doença neurológica, no comprometimento do aparelho cócleo-vestibular.
Os distúrbios circulatórios de intensidade e etiologia variada, na insuficiência vértebro-basilar, constituem uma das causas mais freqüentes de alterações otoneurológicas. Temos encontrado pacientes com insuficiência vértebro-basilar originada pelas mais diversas patologias da coluna cervical (inflamatórias, degenerativas, traumáticas e malformações) e tardio-vascular (hipertensão arterial, aterosclerose, etc.).
Caso clínico.
Paciente: V. J., sexo feminino, 26 anos, casada, psicóloga. QUEIXA PRINCIPAL: Tontura e tinnitus.
HISTÓRIA DA MOLÉSTIA ATUAL. há dois meses passou a ter crises de tontura rotatória, que vêm se agravando progressivamente, com alterações visuais e sensação de desabamento postural ("dropping attacks") e agravada com movimentação cefálica e viagens em automóveis. Tinnitus intermitente, concomitante com a tontura, bilateral. Nega disacusia. Apresenta ainda cefaléia tipo hemicrânia, nucalgia, céfalo braquialgias, otalgia, parestesias("formigamento" ou "adormecimento") de extremidades, "moscas volantes"( pontinhos pretos que parecem flutuar no nosso campo visual), estalos cervicais, sono agitado, fala dormindo, "dejà vu, "jamais vü", distúrbios de memória e "desligamentos", há alguns meses.
ANTECEDENTES OTORRINOLARINGOLÓGICOS: paralisia facial periférica com cura espontânea aos 7 anos de idade, e distúrbios funcionais da tuba auditiva na infância.
ANTECEDENTES PESSOAIS: diagnóstico clínico e laboratorial de síndrome de Ehlers-Danlos.
ANTECEDENTES FAMILIARES: diversos membros da família com síndrome de Ehlers-Danlos.
EXAME OTORRINOLARINGOLÓGICO: nada digno de nota.
EXAME AUDIOLÓGICO. disacusia neuro-sensorial comprometendo os agudos, mais acentuado à direita.
EXAME VESTIBULAR:
Equilíbrio estático comprometido,equilíbrio dinâmico com marcha normal.
Sinais cerebelares e desvios segmentares presentes.
Nervos crânios: exame normal. exceção do VIII par.
Outros exames como eletronistagmiografia e rastreio pendicular foram realizados encontrando alterações (citadas no texto integral e ausentes aqui por serem muito técnicas).
EXAME NEUROLÓGICO: essencialmente normal.
Comentários:
No exame otoneurológico encontramos sinais de comprometimento coclear, vestibular periférico e vestibular central (tronco cerebral).
O eletroencefalograma de vigília (apresentando discreta assimetria inconstante entre os hemisférios cerebrais) também é compatível com o diagnóstico acima, pois como mostraram Williams e Wilson10 (1962) o déficit circulatório ao nível do córtex temporal e occipital, bem como ao nível do tronco cerebral (áreas irrigadas pelo sistema vértebro-basilar), causam este tipo de alteração electroencefalográfica.
Eadie et ala (1968) chamam a atenção para o valor da electroencefalografia, que pode trazer dados úteis para o diagnóstico da insuficiência vértebro-basilar, uma vez que a arteriografia se pode acompanhar de sérias complicações.
Deixamos de realizar a arteriografia neste caso, por este motivo.
Conclusões:
Baseados na revisão da literatura e no estudo deste caso clínico constatamos que a síndrome de Ehlers-Danlos pode ocasionar insuficiência vértebro-basilar, seja por aneurisma da artéria vertebral, seja por alterações vasculares relacionadas com a coluna cervical (conseqüentes à doença), e que podem comprometer os aparelhos auditivos e vestibular.
obs:artigo na íntegra em http://www.rborl.org.br/conteudo/acervo/print_acervo.asp?id=1651
sexta-feira, 31 de julho de 2009
Alterações no Sistema de Fibras Elásticas e Prolapso Uterino (Ehlers-Danlos como fator de risco)
Sabemos que muitos pacientes com a Síndrome de Ehlers-Danlos são submetidos à cirurgias ortopédicas, digestivas e uroginecológicas cujos resultados são frustrantes porque invariavelmente existe retorno da condição que motivou a cirurgia, levando-os a repetidas cirurgias , sem solução definitiva de seus problemas.
O texto a seguir é parte de um estudo de caso que apresenta a explicação para o insucesso de uma cirurgia de correção de prolapso (queda) uterino em uma jovem de 18 anos, virgem. O prolapso uterino pode ter muitas causas , mas raramente ocorre em jovens, sem comprometimentos neurológicos, nuligestas( que nunca engravidaram) e ainda virgens. Tal fato, levou a uma investigação do tecido conjuntivo.
Alterações no Sistema de Fibras Elásticas da Fáscia Endopélvica de Paciente Jovem com Prolapso Uterino.
Consuelo Junqueira Rodrigues1, Henrique Oscar Fagundes Neto1, Marcos Lucon1, Renato Lupinacci1, Domingos Petti2, Laudelino de Oliveira Ramos2, Aldo Junqueira Rodrigues Jr1
Departamentos de Cirurgia1 e de Obstetrícia e Ginecologia2, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
RESUMO
É apresentado um caso de prolapso do útero de 2o grau em paciente de 18 anos, virgem. Durante o ato cirúrgico corretivo (cirurgia de Gillian) foram recolhidas amostras dos ligamentos e fáscias para avaliação do sistema de fibras elásticas. Foram demonstradas alterações estruturais nas fibras elásticas semelhantes às que ocorrem no envelhecimento, o que promove o enfraquecimento do tecido conjuntivo induzindo ao defeito de suporte do assoalho pélvico.
Introdução
A manutenção das estruturas pélvicas em sua posição anatômica normal depende da integridade funcional do diafragma pélvico...é necessário estabelecer com clareza o papel da fraqueza do tecido conjuntivo na disfunção do assoalho pélvico, para que possamos diferenciar os casos clínicos e indicar tratamento individualizado.
No presente trabalho, relatamos um caso de prolapso uterino grau II em paciente jovem, nuligesta e virgem, que apresentou recidiva após correção cirúrgica. O estudo histológico dos ligamentos pélvicos e da fáscia muscular mostrou alterações estruturais, que contra-indicaram a reintervenção cirúrgica, em vista da certeza da recorrência.
Discussão
O prolapso uterino geralmente está associado à multiparidade em mulheres menopausadas. Este diagnóstico em neonatos e mulheres jovens e/ou nulíparas parece ser decorrente de defeito da inervação do assoalho pélvico que acompanha as mielodisplasias, anomalias da segmentação lombo-sacral ou trauma que promovem a paralisia muscular favorecendo a protusão de vísceras abdominais e estruturas pélvicas.
A fáscia endopélvica é uma malha de fibras colágenas e elásticas, por onde correm vasos e nervos. A presença de alterações estruturais do tecido conjuntivo da fáscia contribui para o enfraquecimento dos ligamentos, favorecendo a protusão de vísceras pélvicas. Pouco tem sido investigado a respeito de alterações do tecido conjuntivo da fáscia endopélvica nestes casos. Só recentemente, considerou-se a fraqueza do tecido conjuntivo como um dos fatores colaboradores do prolapso uterino.
Em relação ao componente de colágeno, estudos referem redução da celularidade e da quantidade de colágeno, maior produção de colágeno tipo III, bem como alterações inerentes do tecido conjuntivo, como ocorre na síndrome de Ehlers-Danlos e de Marfan. Entretanto, raros são os relatos que se referem às alterações do componente elástico da fáscia endopélvica. Demonstrou-se a fragmentação e redução da quantidade de fibras elásticas na parede vaginal de pacientes com cistocele(bexiga caída, que tem como principal consequência a incontinência urinária).
A elasticidade, e portanto a complacência dos tecidos é dada pelo sistema de fibras elásticas, que está constituído por arcabouço microfibrilar que contém elastina, as fibras maduras e as elaunínicas, responsáveis pela elasticidade, e por fibras oxitalânicas, que contêm apenas microfibrilas, sendo responsáveis pela resistência... Dependendo da função do tecido, elasticidade ou resistência, varia a quantidade e o tipo de fibra elástica. Além disso, alterações estruturais e arquiteturais do sistema de fibras elásticas promovem redução da elasticidade e conseqüente enfraquecimento dos tecidos, como ocorre com o envelhecimento da fáscia transversal, que favorece o aparecimento de hérnia inguinal direta, e da fáscia dos músculos esqueléticos, promovendo redução da complacência muscular.
Em nosso estudo demonstramos alterações estruturais das fibras elásticas, ou seja, espessamento, tortuosidade e fragmentação, bem como desarranjo arquitetural. Estas alterações são semelhantes àquelas encontradas no envelhecimento do tecido conjuntivo. Estas alterações das fibras elásticas, que podem ser decorrentes de defeito da elastogênese ou aumento da atividade elastolítica, tornam a fáscia endopélvica menos complacente e com frouxidão, o que parece ter favorecido o aparecimento de prolapso uterino nesta paciente.
OBS. Omitimos o Relato do caso e os resultados da análise histopatológica por serem estritamente técnicos e pouco acessíveis ao público em geral. O texto na íntegra encontra-se na Rev. Bras. Ginecol. Obstet. vol.23 no.1 Rio de Janeiro Jan./Feb. 2001 ou ainda em http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_pdf&pid=S0100-72032001000100008&lng=en&nrm=iso&tlng=pt
O texto a seguir é parte de um estudo de caso que apresenta a explicação para o insucesso de uma cirurgia de correção de prolapso (queda) uterino em uma jovem de 18 anos, virgem. O prolapso uterino pode ter muitas causas , mas raramente ocorre em jovens, sem comprometimentos neurológicos, nuligestas( que nunca engravidaram) e ainda virgens. Tal fato, levou a uma investigação do tecido conjuntivo.
Alterações no Sistema de Fibras Elásticas da Fáscia Endopélvica de Paciente Jovem com Prolapso Uterino.
Consuelo Junqueira Rodrigues1, Henrique Oscar Fagundes Neto1, Marcos Lucon1, Renato Lupinacci1, Domingos Petti2, Laudelino de Oliveira Ramos2, Aldo Junqueira Rodrigues Jr1
Departamentos de Cirurgia1 e de Obstetrícia e Ginecologia2, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
RESUMO
É apresentado um caso de prolapso do útero de 2o grau em paciente de 18 anos, virgem. Durante o ato cirúrgico corretivo (cirurgia de Gillian) foram recolhidas amostras dos ligamentos e fáscias para avaliação do sistema de fibras elásticas. Foram demonstradas alterações estruturais nas fibras elásticas semelhantes às que ocorrem no envelhecimento, o que promove o enfraquecimento do tecido conjuntivo induzindo ao defeito de suporte do assoalho pélvico.
Introdução
A manutenção das estruturas pélvicas em sua posição anatômica normal depende da integridade funcional do diafragma pélvico...é necessário estabelecer com clareza o papel da fraqueza do tecido conjuntivo na disfunção do assoalho pélvico, para que possamos diferenciar os casos clínicos e indicar tratamento individualizado.
No presente trabalho, relatamos um caso de prolapso uterino grau II em paciente jovem, nuligesta e virgem, que apresentou recidiva após correção cirúrgica. O estudo histológico dos ligamentos pélvicos e da fáscia muscular mostrou alterações estruturais, que contra-indicaram a reintervenção cirúrgica, em vista da certeza da recorrência.
Discussão
O prolapso uterino geralmente está associado à multiparidade em mulheres menopausadas. Este diagnóstico em neonatos e mulheres jovens e/ou nulíparas parece ser decorrente de defeito da inervação do assoalho pélvico que acompanha as mielodisplasias, anomalias da segmentação lombo-sacral ou trauma que promovem a paralisia muscular favorecendo a protusão de vísceras abdominais e estruturas pélvicas.
A fáscia endopélvica é uma malha de fibras colágenas e elásticas, por onde correm vasos e nervos. A presença de alterações estruturais do tecido conjuntivo da fáscia contribui para o enfraquecimento dos ligamentos, favorecendo a protusão de vísceras pélvicas. Pouco tem sido investigado a respeito de alterações do tecido conjuntivo da fáscia endopélvica nestes casos. Só recentemente, considerou-se a fraqueza do tecido conjuntivo como um dos fatores colaboradores do prolapso uterino.
Em relação ao componente de colágeno, estudos referem redução da celularidade e da quantidade de colágeno, maior produção de colágeno tipo III, bem como alterações inerentes do tecido conjuntivo, como ocorre na síndrome de Ehlers-Danlos e de Marfan. Entretanto, raros são os relatos que se referem às alterações do componente elástico da fáscia endopélvica. Demonstrou-se a fragmentação e redução da quantidade de fibras elásticas na parede vaginal de pacientes com cistocele(bexiga caída, que tem como principal consequência a incontinência urinária).
A elasticidade, e portanto a complacência dos tecidos é dada pelo sistema de fibras elásticas, que está constituído por arcabouço microfibrilar que contém elastina, as fibras maduras e as elaunínicas, responsáveis pela elasticidade, e por fibras oxitalânicas, que contêm apenas microfibrilas, sendo responsáveis pela resistência... Dependendo da função do tecido, elasticidade ou resistência, varia a quantidade e o tipo de fibra elástica. Além disso, alterações estruturais e arquiteturais do sistema de fibras elásticas promovem redução da elasticidade e conseqüente enfraquecimento dos tecidos, como ocorre com o envelhecimento da fáscia transversal, que favorece o aparecimento de hérnia inguinal direta, e da fáscia dos músculos esqueléticos, promovendo redução da complacência muscular.
Em nosso estudo demonstramos alterações estruturais das fibras elásticas, ou seja, espessamento, tortuosidade e fragmentação, bem como desarranjo arquitetural. Estas alterações são semelhantes àquelas encontradas no envelhecimento do tecido conjuntivo. Estas alterações das fibras elásticas, que podem ser decorrentes de defeito da elastogênese ou aumento da atividade elastolítica, tornam a fáscia endopélvica menos complacente e com frouxidão, o que parece ter favorecido o aparecimento de prolapso uterino nesta paciente.
OBS. Omitimos o Relato do caso e os resultados da análise histopatológica por serem estritamente técnicos e pouco acessíveis ao público em geral. O texto na íntegra encontra-se na Rev. Bras. Ginecol. Obstet. vol.23 no.1 Rio de Janeiro Jan./Feb. 2001 ou ainda em http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_pdf&pid=S0100-72032001000100008&lng=en&nrm=iso&tlng=pt
quarta-feira, 29 de julho de 2009
A DOR NA SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Por Claude Hamonet, serviço de Medicina Física, Hospital de Paris
A dor e a fadiga são os sintomas mais incapacitantes. As dores são difusas, envolvendo todas as partes do corpo. Elas se assentam principalmente nas articulações periféricas (ombros, dedos e punhos, cotovelos, quadris,joelhos,tornozelos e pés, pescoço, costas , incluindo a bacia.
A pele muitas vezes é hiperálgica, suportando com dificuldade o contato e reagindo excessivamente aos traumas do sistema osteo-articular. As reações à injeção são por vezes extremamente dolorosas, bem além do que é observado fora da síndrome.
As dores podem predominar nos tendões, fazendo quadros de tendinite que podem ser resistentes até mesmo ao tratamento de infiltração local. A dor também está associada à hipermobilidade e cada subluxação é considerada particularmente dolorosa.
Além disso, a manutenção de uma atividade contínua (escrita, informática...) provoca dor. Em todos estes casos, uma característica é a “remanência” que persiste muito tempo depois do fator causal (por vezes, por vários dias). Isto significa que a cinesioterapia com exercícios isotônicos é contraindicada. O conhecimento desse mecanismo leva à prevenção: não continuar a atividade para além de um limiar doloroso, ainda melhor, imobilizar as articulações envolvidas (especialmente no punho, usando uma tala para descansar de 5 a 15 minutos), o que evita o prolongamento da dor e permite a retomada da atividade.
Também foi observado o aparecimento da primeira dor ou a piora significativa da síndrome dolorosa após um acidente ou agressão. Este fato apresenta um problema médico-legal ao considerar a reparação ao prejuízo corporal:os danos sofridos devem ser avaliados levando em consideração o agravamento do curso evolutivo da síndrome.
A “impaciência dolorosa” é a incapacidade de permanecer na mesma posição, como por exemplo , mover-se na cadeira o tempo todo. Isto é devido , provavelmente, à frouxidão dos tecidos que não conseguem proteger as estruturas ósseas das superfícies mais duras (neste exemplo os quadris). Os professores devem ser avisados para não culparem a criança em questão de ser indisciplinada ou (hiperativa). O uso de uma almofada anti-escaras que proporciona apoio, reduzindo a pressão na área tem se mostrado eficaz.O mesmo acontece com uso de colchão anti-escaras.
Outro tipo de dores são as cãimbras, com ou sem contraturas, especialmente à noite que ainda não explicadas, podem estar relacionadas aos efeitos colaterais das medicações analgésicas ou aos fenômenos circulatórios venosos ou arteriais ligados à vasodilatação fisiológica noturna.
As sensações dolorosas são descritas de modo variado como queimações, choques, formigamentos, esmagamento,mas muitas vezes são difíceis de caracterizar com palavras , como muitos dos sintomas da síndrome. Essas dores levam os pacientes a tomar posições extravagantes de alongamento e de amplitudes extremas dos membros na busca por alívio. Muitas vezes se associam à deformidade do corpo e a edemas, como nas mãos , por exemplo.
Essas dores tão diversas são influenciadas negativamente pelo frio ( as pessoas com SED têm uma sensação aumentada de frio ) e positivamente pelo calor. A prática diária de um banho quente de 15 a 30 minutos pela manhã é recomendada como também nos casos de distrofias musculares.
As dores são muitas vezes resistentes à terapêutica habitual com analgésicos , anticonvulsionantes e antidepressivos, cuja eficácia rapidamente se esgota. Os efeitos colaterais , inclusive a dependência química que presenciamos em alguns pacientes neutralizam os efeitos positivos desses medicamentos. Os produtos em forma de gel com aplicação local permitem uma melhor absorção através da pele tendo uma eficácia real nas dores de inserção musculo-tendinosa ou ligamentar superficiais. Os anti-inflamatórios devem ser usados com cautela devido a alterações do trato digestivo e o potencial risco de sangramento a este nível. Os relaxantes musculares não parecem adequados para estes indivíduos que já possuem muita fadiga e flexibilidade muscular.
Muitos são resistentes a um anestésico local, visível no tratamento dentário, durante o qual o dentista é obrigado a repetir a anestesia, algumas vezes sem sucesso.
Órtoses rígidas são utilizadas para estabilizar as articulações e reduzir as dores. No caso das mãos , as órteses podem ser usadas durante a noite e também de dia enquanto houver dor. E nos membros inferiores também, especialmente em crianças. Isto também é válido para as órteses plantar (palmilhas) que proporcionam proteção plantar pra diferentes tipos de solo e sua resistência. O que também diminuem as dores nos joelhos e quadris associadas a uma melhor estabilidade e efeito proprioceptivo.
As cintas lombo-pélvicas são muito eficazes na redução de contraturas, proporcionando as sensações complementares que corrigem a falta de propriocepção, compensando a falta de sustentação , tornando os pacientes mais capazes de regular a estimulação, além do efeito anlgésico. É necessário repetir que contrariamente a uma idéia absurda amplamente propagada por profissionais de saúde ( fisioterapeutas e reumatologistas principalmente) isto não provoca a diminuição da massa muscular, ao contrário...
As contenções elásticas para os joelhos, tornozelos.ombros, algumas órteses para estabilizar o punho e polegar são muito úteis para aliviar as dores e prevenir luxações e subluxações.
Nós tivemos a idéia em 1997 de usar vestimentas compressivas feitas sob medidas, idênticas às utilizadas em grandes queimados. Elas são eficazes na diminuição das dores, e na melhoria da propriocepção ( ao comprimir os tecidos frouxos e aumentar a sua capacidade de perceber os sinais proprioceptivos). Em um estudo multicêntrico (Créteal, Rennes, Lyon), mostraram sua eficácia em 97% dos casos. O uso de meias compressivas podem ter um efeito benéfico pelos mesmos motivos.
Deve haver uma extrema cautela nas manipulações vertebrais e de membros que são cada vez mais generalizadas com a disseminação de práticas conhecidas como osteopatia. A manipulação do pescoço pode provocar lesões na medula e nas artérias ali localizadas.
As pessoas com SED tem um corpo hiper reativo à dor, muitas sensações táteis ou dos órgãos profundos são percebidas de uma forma dolorosa. O simples fato de exercer trações ou pressões sobre as articulações gera sensações recebidas como sofrimentos frequentemente intoleráveis. As quedas , os choques contra objetos são um sofrimento, andar é doloroso, alimentar-se, existir é doloroso.
As crianças, frequentemente acostumadas desde cedo a suportarem seus corpos como doloridos, sofrem frequentemente considerando que é natural ter dor quando se move, por exemplo.
Este excesso das reações sensoriais existe em outros níveis, por exemplo, auditivo- com uma sensibilidade auditiva exacerbada (“orelha absoluta” num músico) ou excessiva (intolerância ao barulho, zumbidos são muito frequentes). É igualmente assim para olfato, alguns de nossos pacientes sentem náuseas com odores que outras pessoas nem perceberiam.
Não há paralisia, mas os músculos trabalham em condições precárias devido à elasticidade dos tendões, do excesso de mobilidade e dos distúrbios proprioceptivos que tornam incerto o deslocamento e aumenta o consumo energético muscular. Nervos superficiais e mal protegidos por tecidos muito frouxos, são ameaçados com compressões responsáveis pela dor e pela paralisia ainda que incompleta e na maioria das vezes, transitória. Radiculite(inflamação da raiz nervosa) hiperálgicas, distúrbios do controle dos movimentos devido à falhas no sensores proprioceptivos dos tecidos muito laxos podem levar uma pessoa ao uso de uma cadeira de rodas sem ter um déficit motor, quadro raramente visto fora da SED.
(Traduzido e adaptado por Maria Raquel. Texto original http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm
A dor e a fadiga são os sintomas mais incapacitantes. As dores são difusas, envolvendo todas as partes do corpo. Elas se assentam principalmente nas articulações periféricas (ombros, dedos e punhos, cotovelos, quadris,joelhos,tornozelos e pés, pescoço, costas , incluindo a bacia.
A pele muitas vezes é hiperálgica, suportando com dificuldade o contato e reagindo excessivamente aos traumas do sistema osteo-articular. As reações à injeção são por vezes extremamente dolorosas, bem além do que é observado fora da síndrome.
As dores podem predominar nos tendões, fazendo quadros de tendinite que podem ser resistentes até mesmo ao tratamento de infiltração local. A dor também está associada à hipermobilidade e cada subluxação é considerada particularmente dolorosa.
Além disso, a manutenção de uma atividade contínua (escrita, informática...) provoca dor. Em todos estes casos, uma característica é a “remanência” que persiste muito tempo depois do fator causal (por vezes, por vários dias). Isto significa que a cinesioterapia com exercícios isotônicos é contraindicada. O conhecimento desse mecanismo leva à prevenção: não continuar a atividade para além de um limiar doloroso, ainda melhor, imobilizar as articulações envolvidas (especialmente no punho, usando uma tala para descansar de 5 a 15 minutos), o que evita o prolongamento da dor e permite a retomada da atividade.
Também foi observado o aparecimento da primeira dor ou a piora significativa da síndrome dolorosa após um acidente ou agressão. Este fato apresenta um problema médico-legal ao considerar a reparação ao prejuízo corporal:os danos sofridos devem ser avaliados levando em consideração o agravamento do curso evolutivo da síndrome.
A “impaciência dolorosa” é a incapacidade de permanecer na mesma posição, como por exemplo , mover-se na cadeira o tempo todo. Isto é devido , provavelmente, à frouxidão dos tecidos que não conseguem proteger as estruturas ósseas das superfícies mais duras (neste exemplo os quadris). Os professores devem ser avisados para não culparem a criança em questão de ser indisciplinada ou (hiperativa). O uso de uma almofada anti-escaras que proporciona apoio, reduzindo a pressão na área tem se mostrado eficaz.O mesmo acontece com uso de colchão anti-escaras.
Outro tipo de dores são as cãimbras, com ou sem contraturas, especialmente à noite que ainda não explicadas, podem estar relacionadas aos efeitos colaterais das medicações analgésicas ou aos fenômenos circulatórios venosos ou arteriais ligados à vasodilatação fisiológica noturna.
As sensações dolorosas são descritas de modo variado como queimações, choques, formigamentos, esmagamento,mas muitas vezes são difíceis de caracterizar com palavras , como muitos dos sintomas da síndrome. Essas dores levam os pacientes a tomar posições extravagantes de alongamento e de amplitudes extremas dos membros na busca por alívio. Muitas vezes se associam à deformidade do corpo e a edemas, como nas mãos , por exemplo.
Essas dores tão diversas são influenciadas negativamente pelo frio ( as pessoas com SED têm uma sensação aumentada de frio ) e positivamente pelo calor. A prática diária de um banho quente de 15 a 30 minutos pela manhã é recomendada como também nos casos de distrofias musculares.
As dores são muitas vezes resistentes à terapêutica habitual com analgésicos , anticonvulsionantes e antidepressivos, cuja eficácia rapidamente se esgota. Os efeitos colaterais , inclusive a dependência química que presenciamos em alguns pacientes neutralizam os efeitos positivos desses medicamentos. Os produtos em forma de gel com aplicação local permitem uma melhor absorção através da pele tendo uma eficácia real nas dores de inserção musculo-tendinosa ou ligamentar superficiais. Os anti-inflamatórios devem ser usados com cautela devido a alterações do trato digestivo e o potencial risco de sangramento a este nível. Os relaxantes musculares não parecem adequados para estes indivíduos que já possuem muita fadiga e flexibilidade muscular.
Muitos são resistentes a um anestésico local, visível no tratamento dentário, durante o qual o dentista é obrigado a repetir a anestesia, algumas vezes sem sucesso.
Órtoses rígidas são utilizadas para estabilizar as articulações e reduzir as dores. No caso das mãos , as órteses podem ser usadas durante a noite e também de dia enquanto houver dor. E nos membros inferiores também, especialmente em crianças. Isto também é válido para as órteses plantar (palmilhas) que proporcionam proteção plantar pra diferentes tipos de solo e sua resistência. O que também diminuem as dores nos joelhos e quadris associadas a uma melhor estabilidade e efeito proprioceptivo.
As cintas lombo-pélvicas são muito eficazes na redução de contraturas, proporcionando as sensações complementares que corrigem a falta de propriocepção, compensando a falta de sustentação , tornando os pacientes mais capazes de regular a estimulação, além do efeito anlgésico. É necessário repetir que contrariamente a uma idéia absurda amplamente propagada por profissionais de saúde ( fisioterapeutas e reumatologistas principalmente) isto não provoca a diminuição da massa muscular, ao contrário...
As contenções elásticas para os joelhos, tornozelos.ombros, algumas órteses para estabilizar o punho e polegar são muito úteis para aliviar as dores e prevenir luxações e subluxações.
Nós tivemos a idéia em 1997 de usar vestimentas compressivas feitas sob medidas, idênticas às utilizadas em grandes queimados. Elas são eficazes na diminuição das dores, e na melhoria da propriocepção ( ao comprimir os tecidos frouxos e aumentar a sua capacidade de perceber os sinais proprioceptivos). Em um estudo multicêntrico (Créteal, Rennes, Lyon), mostraram sua eficácia em 97% dos casos. O uso de meias compressivas podem ter um efeito benéfico pelos mesmos motivos.
Deve haver uma extrema cautela nas manipulações vertebrais e de membros que são cada vez mais generalizadas com a disseminação de práticas conhecidas como osteopatia. A manipulação do pescoço pode provocar lesões na medula e nas artérias ali localizadas.
As pessoas com SED tem um corpo hiper reativo à dor, muitas sensações táteis ou dos órgãos profundos são percebidas de uma forma dolorosa. O simples fato de exercer trações ou pressões sobre as articulações gera sensações recebidas como sofrimentos frequentemente intoleráveis. As quedas , os choques contra objetos são um sofrimento, andar é doloroso, alimentar-se, existir é doloroso.
As crianças, frequentemente acostumadas desde cedo a suportarem seus corpos como doloridos, sofrem frequentemente considerando que é natural ter dor quando se move, por exemplo.
Este excesso das reações sensoriais existe em outros níveis, por exemplo, auditivo- com uma sensibilidade auditiva exacerbada (“orelha absoluta” num músico) ou excessiva (intolerância ao barulho, zumbidos são muito frequentes). É igualmente assim para olfato, alguns de nossos pacientes sentem náuseas com odores que outras pessoas nem perceberiam.
Não há paralisia, mas os músculos trabalham em condições precárias devido à elasticidade dos tendões, do excesso de mobilidade e dos distúrbios proprioceptivos que tornam incerto o deslocamento e aumenta o consumo energético muscular. Nervos superficiais e mal protegidos por tecidos muito frouxos, são ameaçados com compressões responsáveis pela dor e pela paralisia ainda que incompleta e na maioria das vezes, transitória. Radiculite(inflamação da raiz nervosa) hiperálgicas, distúrbios do controle dos movimentos devido à falhas no sensores proprioceptivos dos tecidos muito laxos podem levar uma pessoa ao uso de uma cadeira de rodas sem ter um déficit motor, quadro raramente visto fora da SED.
(Traduzido e adaptado por Maria Raquel. Texto original http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm
A hipermobilidade e instabilidade articular e outras manifestações clínicas na Síndrome de Ehlers-Danlos.
Por Claude Hamonet, Serviço de Medicina Física do Hospital de Paris.
A hipermobilidade e a instabilidade articular.
Este é um dos eventos emblemáticos da síndrome, que contribuem para a sua reputação principalmente através de formas extremas apresentadas por pessoas que são capazes de manter posições bizarras. Mas, nem sempre é tão bem marcada e pode variar através do tempo. Pode ser importante na infãncia e estar praticamente ausente depois. O importante para a manifestação da síndrome é que em algum momento da vida da pessoa ela tenha existido. A quantificação proposta (teste de Beighton) não parece ser muito útil na prática diária.
A coluna vertebral pode ser afetada pela hipermobilidade, especialmente o pescoço onde se pode encontrar deslocações vertebrais bem toleradas. No entanto, deve-se certificar de que a pessoa possa ter um apoio para a cabeça no carro para evitar possíveis consequências de uma lesão medular. A escoliose é geralmente moderada e sem consequências funcionais, salvo em alguns casos excepcionais, pelo menos no nosso grupo.
A hipermobilidade pode envolver de modo desigual as articulações. Na maioria das vezes é predominante nos dedos , punhos , cotovelos (abductum e recurvatum é por vezes muito acentuado) e ombros. Os membros inferiores são menos envolvidos. A patela é às vezes muito móvel, o joelho recurvatum claramente acentuado, podendo haver um pequeno movimento de gaveta e lateralidade.
A instabilidade das articulações não parece correlacionda com a hipermobilidade, o que demonstra a grande importância da desordem proprioceptiva em seu mecanismo. Da mesma forma luxações e subluxações cuja frequência e localização não parecem estar estritamente ligadas a importãncia da hipermobilidade. Nós notamos a presença de retrações , aparentemente paradoxais, da musculatura isquiotibial.
Fica evidente para aqueles que possuem alguma experiência com a Síndrome de que trata-se de uma associação de manifestações:
* dores periarticulares dos membros, pescoço e costas que podem ser muito intensas , principalmente quando reforçadas pelo movimento, impondo frequentes mudanças de posição e uso de potentes analgésicos;
* a hipermobilidade articular com subluxações (ombros, dedos, cotovelos, joelhos, quadris) e pseudo entorses frequentes ( devido a frouxidão ligamentar). Luxações (ombro, joelho, dedos, quadris);
* distúrbios proprioceptivos com facilidade para tombos e para deixar cair objetos;
* pele frágil, fina ( propença a constusões e lentidão na cicatrização de feridas) sendo frequente a formação de estrias(nas nádegas, abdomem, costas, seios e coxas)mesmo na ausência de ganho de peso ou gravidez e os homens não estão livres. A pele pode ser muito elástica de forma impressionante em alguns casos, mas muits vezes esse sinal é reduzido. A cor e o calor da pele pode variar como resultado de perturbações vasomotoras que também fazem parte da síndrome, como a resposta dolorosa ao frio. Edema pode ocorrer como também formações císticas.
*dor e luxações das articulações temporo-mandibulares;
* dor abdominal, distenção , refluxo gastroesofágico, constipação intestinal, cálculos vesiculares, disúria (dificuldade para urinar) com a perda da sensação da bexiga cheia ou, ao contrário, urgência e incontinência;
* nervosismo;
* alterações de circulação de retorno ( varizes precoces,dor e edema nos membros inferiores, alteração na coloração das extremidades ,mãos e pés). Há também a presença de arritmias cardíacas ( não muito graves , em sua maioria) e hipotensão arterial;
* manifestações brônquicas com eventos de obstruções respiratórias e crises de asma, além de dor na base do tórax;
*Os hematomas ou manchas roxas são fáceis mesmo em traumatismos mínimos , demonstrando um sinal de fragilidade capilar e nem sempre uma desordem hematológica.É de especial importância para o diagnóstico. Juntamente com a elasticidade da pele e a hipermobilidade.Eeste é o sinal mais antigo descrito por Ehlers e Danlos e negligenciado posteriormente.
A dificuldade é que de cada um desses sinais e sintomas é frequente, senão banais e poderia estar ligado a uma outra causa, o que explica a longa procura por um diagnóstico. É a combinação em uma mesma pessoa desses sinais e sintomas que é evocativa.
Traduzido por Maria Raquel.
Texto original em http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm
A hipermobilidade e a instabilidade articular.
Este é um dos eventos emblemáticos da síndrome, que contribuem para a sua reputação principalmente através de formas extremas apresentadas por pessoas que são capazes de manter posições bizarras. Mas, nem sempre é tão bem marcada e pode variar através do tempo. Pode ser importante na infãncia e estar praticamente ausente depois. O importante para a manifestação da síndrome é que em algum momento da vida da pessoa ela tenha existido. A quantificação proposta (teste de Beighton) não parece ser muito útil na prática diária.
A coluna vertebral pode ser afetada pela hipermobilidade, especialmente o pescoço onde se pode encontrar deslocações vertebrais bem toleradas. No entanto, deve-se certificar de que a pessoa possa ter um apoio para a cabeça no carro para evitar possíveis consequências de uma lesão medular. A escoliose é geralmente moderada e sem consequências funcionais, salvo em alguns casos excepcionais, pelo menos no nosso grupo.
A hipermobilidade pode envolver de modo desigual as articulações. Na maioria das vezes é predominante nos dedos , punhos , cotovelos (abductum e recurvatum é por vezes muito acentuado) e ombros. Os membros inferiores são menos envolvidos. A patela é às vezes muito móvel, o joelho recurvatum claramente acentuado, podendo haver um pequeno movimento de gaveta e lateralidade.
A instabilidade das articulações não parece correlacionda com a hipermobilidade, o que demonstra a grande importância da desordem proprioceptiva em seu mecanismo. Da mesma forma luxações e subluxações cuja frequência e localização não parecem estar estritamente ligadas a importãncia da hipermobilidade. Nós notamos a presença de retrações , aparentemente paradoxais, da musculatura isquiotibial.
Fica evidente para aqueles que possuem alguma experiência com a Síndrome de que trata-se de uma associação de manifestações:
* dores periarticulares dos membros, pescoço e costas que podem ser muito intensas , principalmente quando reforçadas pelo movimento, impondo frequentes mudanças de posição e uso de potentes analgésicos;
* a hipermobilidade articular com subluxações (ombros, dedos, cotovelos, joelhos, quadris) e pseudo entorses frequentes ( devido a frouxidão ligamentar). Luxações (ombro, joelho, dedos, quadris);
* distúrbios proprioceptivos com facilidade para tombos e para deixar cair objetos;
* pele frágil, fina ( propença a constusões e lentidão na cicatrização de feridas) sendo frequente a formação de estrias(nas nádegas, abdomem, costas, seios e coxas)mesmo na ausência de ganho de peso ou gravidez e os homens não estão livres. A pele pode ser muito elástica de forma impressionante em alguns casos, mas muits vezes esse sinal é reduzido. A cor e o calor da pele pode variar como resultado de perturbações vasomotoras que também fazem parte da síndrome, como a resposta dolorosa ao frio. Edema pode ocorrer como também formações císticas.
*dor e luxações das articulações temporo-mandibulares;
* dor abdominal, distenção , refluxo gastroesofágico, constipação intestinal, cálculos vesiculares, disúria (dificuldade para urinar) com a perda da sensação da bexiga cheia ou, ao contrário, urgência e incontinência;
* nervosismo;
* alterações de circulação de retorno ( varizes precoces,dor e edema nos membros inferiores, alteração na coloração das extremidades ,mãos e pés). Há também a presença de arritmias cardíacas ( não muito graves , em sua maioria) e hipotensão arterial;
* manifestações brônquicas com eventos de obstruções respiratórias e crises de asma, além de dor na base do tórax;
*Os hematomas ou manchas roxas são fáceis mesmo em traumatismos mínimos , demonstrando um sinal de fragilidade capilar e nem sempre uma desordem hematológica.É de especial importância para o diagnóstico. Juntamente com a elasticidade da pele e a hipermobilidade.Eeste é o sinal mais antigo descrito por Ehlers e Danlos e negligenciado posteriormente.
A dificuldade é que de cada um desses sinais e sintomas é frequente, senão banais e poderia estar ligado a uma outra causa, o que explica a longa procura por um diagnóstico. É a combinação em uma mesma pessoa desses sinais e sintomas que é evocativa.
Traduzido por Maria Raquel.
Texto original em http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm
A síndrome de Ehlers-Danlos: uma entidade clínica e genética incapacitante e mal conhecida cuja raridade é colocada em questão.
Professor Dr. Claude Hamonet , Serviço de Medicina Física e Reabilitação do Hospital de Paris.
Resumo
A SED manifesta-se hoje como a expressão clínica de um ataque genético ao tecido conjuntivo envolvendo inúmeros órgãos; o que explica seu polimorfismo , que também varia entre pacientes diferentes e no próprio paciente ao longo do tempo. Foi inicialmente descrita (Ehlers em 1899 e por Danlos em 1908) como a associação de uma pele frágil, elástica (laxa) por um lado e por uma mobilidade articular excessiva, por outro.São esses dois elementos clínicos que tem por todo esse tempo e até agora reduzido a descrição da SED , relegando numerosas outras manifestações clínicas ( nomeadamente a dor, a fadiga, a constipação, distúrbios da percepção do corpo, o equilíbrio e o controle dos movimentos) à uma outra patologia (fonte de muitos erros diagnósticos) ou ao imaginário de pacientes rapidamente estigmatizados como hipocondríacos, psicossomatizadores, simuladores. Recentemente os médicos tem gradualmente associado a SED a outras manifestações clínicas vasculares e neurovegetativas, digestivas, urinárias, odontológicas, auditivas e ligadas ao equilíbrio,visuais, olfativas e mais recentemente à respiração.Outras ainda como dor de cabeça, insônia, tontura, déficit de atenção, concentração e memória são atualmente objetos de estudos para avaliar a sua conexão com a síndrome.
A impressão geral mantida ao se ouvir o discurso médico é a noção de relativa benignidade desta Síndrome, sobretudo encarada mais como uma curiosidade da natureza, do que como uma doença que pode ser em alguns casos muito incapacitante. Além disso, a aparência é enganadora, a exteriorização das causas da deficiência não aparece, na maioria das vezes. Aqui estamos falando de uma deficiência ( ou melhor uma incapacidade) “invisível”. Para além do desconhecimento por parte dos profissionais de saúde , existe ainda uma incompreensão por parte das pessoas que cercam o paciente. Tudo isto contribui para o isolamento e a culpa que sofrem os pacientes que não entendem o que está acontecendo com eles. Eles também são igualmente incapacitados pelo fato de se perceberem como diferentes, muitas vezes desde o nascimento e pela falta de referências da parte dos médicos que possam ajudar a delimitar o que é normal e o que é patológico. Portanto há uma subestimativa significativa da dor e do estado funcional real. A existência em alguns casos raros de complicações graves arteriais, intestinais e uterinas que aparecem na publicação de um pequeno número de casos , tem atraído o interesse dos médicos , mas não deve assustar desnecessariamente, poque na grande maioria dos casos a síndrome não ameaça a vida.
Trazemos a nossa contribuição para uma melhor compreensão e uma imagem positiva dessa síndrome com um resumo clínico e terapêutico resultado da observação e tratamento de mais de 300 pessoas. Esta população é um grupo homogêneo, reagindo de modo semelhante às mesmas abordagens terapêuticas.
O diagnóstico tardio é muitas vezes precedido por orientações terapêuticas inadequadas (especialmente cirúrgicas) que só assim revelam aos médicos e cirurgiões a realidade da síndrome.
A tolerância às lesões do tecido conjuntivo é muito variável ao longo do tempo e imprevisível.Ela pode ser influenciada positivamente pela terapia: a medicina física (as contenções elásticas e a reeducação proprioceptiva em parte relacionadas) e certos tratamentos medicamentosos que podem fornecer soluções, ao menos parciais a esta síndrome que deve ser considerada como podendo ser incapacitante.
Quando se pergunta a um médico se ele conhece a SED, na maioria das vezes ele repete o nome. Às vezes, ele diz: “Ah, sim!A hipermobilidade dos contorcionistas.” Eles consideram esta entidade clínica médica como uma curiosidade sem maiores consequências funcionais, e não como uma condição patológica que pode ser gravemente incapacitante. Esssa presunção de benignidade está profundamente enraizada nas crenças dos médicos ...
Estas pessoas são vítimas de procedientos terapêuticos inadequados que agravam seu quadro: cinesioterapias agressivas,cirurgias ortopédicas e digestivas inúteis, manipulações osteopáticas da coluna que podem levar a lesões gravíssimas das artérias vertebrais, sem falar das acusações injustificadas e estigmatizantes de simulação e transtornos mentais. Noutros casos são os pais que são acusados de abuso devido ao grande número de contusões e hematomas. A situação é agravada pela dificuldade de reconhecimento da síndrome como causadora de incapacidade pelos planos de saúde e pela seguridade social .
(Traduzido por Maria Raquel. Texto original em http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm
Resumo
A SED manifesta-se hoje como a expressão clínica de um ataque genético ao tecido conjuntivo envolvendo inúmeros órgãos; o que explica seu polimorfismo , que também varia entre pacientes diferentes e no próprio paciente ao longo do tempo. Foi inicialmente descrita (Ehlers em 1899 e por Danlos em 1908) como a associação de uma pele frágil, elástica (laxa) por um lado e por uma mobilidade articular excessiva, por outro.São esses dois elementos clínicos que tem por todo esse tempo e até agora reduzido a descrição da SED , relegando numerosas outras manifestações clínicas ( nomeadamente a dor, a fadiga, a constipação, distúrbios da percepção do corpo, o equilíbrio e o controle dos movimentos) à uma outra patologia (fonte de muitos erros diagnósticos) ou ao imaginário de pacientes rapidamente estigmatizados como hipocondríacos, psicossomatizadores, simuladores. Recentemente os médicos tem gradualmente associado a SED a outras manifestações clínicas vasculares e neurovegetativas, digestivas, urinárias, odontológicas, auditivas e ligadas ao equilíbrio,visuais, olfativas e mais recentemente à respiração.Outras ainda como dor de cabeça, insônia, tontura, déficit de atenção, concentração e memória são atualmente objetos de estudos para avaliar a sua conexão com a síndrome.
A impressão geral mantida ao se ouvir o discurso médico é a noção de relativa benignidade desta Síndrome, sobretudo encarada mais como uma curiosidade da natureza, do que como uma doença que pode ser em alguns casos muito incapacitante. Além disso, a aparência é enganadora, a exteriorização das causas da deficiência não aparece, na maioria das vezes. Aqui estamos falando de uma deficiência ( ou melhor uma incapacidade) “invisível”. Para além do desconhecimento por parte dos profissionais de saúde , existe ainda uma incompreensão por parte das pessoas que cercam o paciente. Tudo isto contribui para o isolamento e a culpa que sofrem os pacientes que não entendem o que está acontecendo com eles. Eles também são igualmente incapacitados pelo fato de se perceberem como diferentes, muitas vezes desde o nascimento e pela falta de referências da parte dos médicos que possam ajudar a delimitar o que é normal e o que é patológico. Portanto há uma subestimativa significativa da dor e do estado funcional real. A existência em alguns casos raros de complicações graves arteriais, intestinais e uterinas que aparecem na publicação de um pequeno número de casos , tem atraído o interesse dos médicos , mas não deve assustar desnecessariamente, poque na grande maioria dos casos a síndrome não ameaça a vida.
Trazemos a nossa contribuição para uma melhor compreensão e uma imagem positiva dessa síndrome com um resumo clínico e terapêutico resultado da observação e tratamento de mais de 300 pessoas. Esta população é um grupo homogêneo, reagindo de modo semelhante às mesmas abordagens terapêuticas.
O diagnóstico tardio é muitas vezes precedido por orientações terapêuticas inadequadas (especialmente cirúrgicas) que só assim revelam aos médicos e cirurgiões a realidade da síndrome.
A tolerância às lesões do tecido conjuntivo é muito variável ao longo do tempo e imprevisível.Ela pode ser influenciada positivamente pela terapia: a medicina física (as contenções elásticas e a reeducação proprioceptiva em parte relacionadas) e certos tratamentos medicamentosos que podem fornecer soluções, ao menos parciais a esta síndrome que deve ser considerada como podendo ser incapacitante.
Quando se pergunta a um médico se ele conhece a SED, na maioria das vezes ele repete o nome. Às vezes, ele diz: “Ah, sim!A hipermobilidade dos contorcionistas.” Eles consideram esta entidade clínica médica como uma curiosidade sem maiores consequências funcionais, e não como uma condição patológica que pode ser gravemente incapacitante. Esssa presunção de benignidade está profundamente enraizada nas crenças dos médicos ...
Estas pessoas são vítimas de procedientos terapêuticos inadequados que agravam seu quadro: cinesioterapias agressivas,cirurgias ortopédicas e digestivas inúteis, manipulações osteopáticas da coluna que podem levar a lesões gravíssimas das artérias vertebrais, sem falar das acusações injustificadas e estigmatizantes de simulação e transtornos mentais. Noutros casos são os pais que são acusados de abuso devido ao grande número de contusões e hematomas. A situação é agravada pela dificuldade de reconhecimento da síndrome como causadora de incapacidade pelos planos de saúde e pela seguridade social .
(Traduzido por Maria Raquel. Texto original em http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm